مفهوم التعددية الأليلية

تصف الأليلية المتعددة الجينات الموجودة في ثلاثة أشكال أليلية أو أكثر. على الرغم من أن الكائنات ثنائية الصبغيات ، مثل البشر ، تمتلك عادةً أليلين فقط من كل جين ، إلا أن هناك أليلات متعددة للعديد (إن لم يكن معظم) الجينات البشرية الموجودة في مجموعة سكانية. فصيلة الدم هي أحد الأمثلة على التعددية الأليلية. هناك ثلاثة أليلات لفصيلة الدم (جين HBB) في البشر: I^A ، I^B ، و i.

هيمنة غير كاملة

يُعد فقر الدم المنجلي ، الناجم عن طفرة في الجين المشفر بيتا-جلوبين(HBB) ، أحد الأمثلة على الهيمنة غير الكاملة. هناك حاجة إلى نسختين من أليل الخلية المنجلية للمرض ، حيث تنتج متماثلة الزيجوت للخلايا المنجلية خلايا دم حمراء متيبسة على شكل هلال تسد الأوعية الدموية. من ناحية أخرى ، فإن الأفراد المتماثلين في أليل بيتا-جلوبين العادي يصنعون كريات الدم الحمراء المرنة الشبيهة بالقرص والتي تنتقل بسهولة عبر الأوعية الدموية.

ومع ذلك ، فإن متغايرة الزيجوت التي تحتوي على أليل طبيعي واحد وأليل خلية منجلية تصنع كلاً من خلايا الدم الحمراء الطبيعية (على شكل قرص) وخلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل ، ويقال إنها تمتلك سمة الخلية المنجلية. نادراً ما يعاني هؤلاء الأفراد من مضاعفات المرض ، إلا إذا واجهوا ، على سبيل المثال ، مستويات منخفضة من الأكسجين. هذا مثال على الهيمنة غير المكتملة ، حيث يُظهر الزيجوت المتغاير نمطاً ظاهرياً وسيطاً بين الخلايا السليمة والخلايا المنجلية الشكل.

الهيمنة المشتركة

على المستوى الجزيئي ، تُظهر متغايرة الزيجوت للخلايا المنجلية أيضاً الهيمنة المشتركة ، نظراً لأن أليلات الخلايا المنجلية الطبيعية تنتج تقريباً نفس مستويات منتجاتها البروتينية في خلايا الدم الحمراء.

فصيلة الدم هي مثال آخر على الهيمنة المشتركة. I^A ، I^B ، و iجميع أليلات فصيلة الدم في البشر. تقوم الأليلات I^A ، و I^B ، بتشفير بروتينات المستضد A و B على التوالي ، ولا يشفر الأليل i أي بروتين مستضد على الإطلاق. I^A ، و I^B ، هما المسيطران على i ، ونسختان من i ضروريان لفصيلة الدم O. ومع ذلك ، I^A ، و I^B ، لهم هيمنة مشتركة. و هكذا ، في ، I^A ، و I^B ، لفرد متغاير الزيجوت ، يتم التعبير عن مستضدي A و B على سطح كل خلية دم حمراء.