12.7 : Mehrere Alleleigenschaften

Das Konzept der multiplen Allelie

Die multiple Allelie beschreibt Gene, die in drei oder mehr Allele haben. Obwohl diploide Organismen wie der Mensch normalerweise nur zwei Allele eines jeden Gens besitzen, gibt es in einer Population mehrere Allele vieler (wenn nicht sogar der meisten) menschlichen Gene. Die Blutgruppe ist ein Beispiel für die multiple Allelie. Beim Menschen gibt es insgesamt drei Allele für die Blutgruppe (HBB Gen): I^A, I^B, und i.

Unvollständige Dominanz

Die Sichelzellanämie, wird durch eine Mutation im Gen für das Beta-Globin (HBB) verursacht. Sie ist ein Beispiel für eine unvollständige Dominanz (Intermediären Erbgang). Zwei Kopien des Sichelzellen Allels werden für die Erkrankung benötigt, wobei Sichelzellen-Homozygoten steife, sichelförmige rote Blutkörperchen produzieren, welche die Blutgefäße verstopfen. Andererseits bilden Individuen, die homozygot für das normale Beta-Globin-Allel sind, flexible, scheibenförmige Erythrozyten, die sich leicht durch das Gefäßsystem fortbewegen.

Heterozygote, die ein normales Allel und ein Sichelzell-Allel haben, bilden jedoch sowohl normale (scheibenförmige) als auch sichelförmige rote Blutkörperchen und haben Merkmale der Sichelzellen Erkrankung. Diese Individuen haben nur selten Komplikationen der Krankheit, es sei denn, sie befinden sich beispielsweise in sauerstoffarmen Umgebungen. Dies ist ein Beispiel für eine unvollständige Dominanz, da ein Heterozygote einen Zwischenphänotyp zwischen den gesunden und sichelförmigen Zellen aufweist.

Kodominanter Erbgang

Auf molekularer Ebene sind Sichelzell-Heterozygote kodominant, da beide das normale und das Sichelzell-Allel in den roten Blutkörperchen etwa die gleichen Mengen ihrer Proteinprodukte erzeugen.

Die Blutgruppe ist ein weiteres Beispiel für einen kodominanten Erbgang. I^A, I^B, und i sind die Blutgruppen-Allele des Menschen. I^A und I^B Allele kodieren A bzw. B Antigenproteine, während das i-Allel überhaupt kein Antigenprotein kodiert. I^A und I^B sind dominant gegenüber i, und zwei Kopien von i sind für den Phänotyp der Blutgruppe O notwendig. Allerdings sind I^A und I^B kodominant. So werden in einem I^AI^B heterozygoten Individuum sowohl A-als auch B-Antigene exprimiert und befinden sich auf der Oberfläche jedes roten Blutkörperchens.