نظره عامه

يمكن هيكلة جينومات حقيقيات النوى في عدة فئات وظيفية. يتكون خيط الحمض النووي من جينات ومناطق متداخلة الجينات. تتكون الجينات نفسها من إكسونات مشفرة للبروتين وإنترونات غير مشفرة. يتم استئصال الإنترونات بمجرد نسخ التسلسل إلى الحمض الريبي المرسال ، تاركاً اكسونات فقط لترميز البروتينات.

يتم فصل الجينات حقيقية النواة عن طريق المناطق الجينية

في جينومات حقيقيات النوى ، يتم فصل الجينات عن طريق امتدادات كبيرة من الحمض النووي التي لا ترمز للبروتينات. ومع ذلك ، فإن هذه المناطق بين الجينات تحمل عناصر مهمة تنظم نشاط الجينات ، على سبيل المثال ، المحفز الذي يبدأ فيه النسخ ، والمعززات والمثبطات التي تضبط التعبير الجيني. في بعض الأحيان يمكن أن توجد مواقع الربط هذه بعيداً عن الجين المرتبط.

تتخلل الإنترونات إكسونات ترميز البروتين

عندما حقق الباحثون في عملية نسخ الجينات في حقيقيات النوى ، أدركوا أن الحمض النووي الريبي المرسال النهائي (mRNA) الذي يرمز للبروتين هو أقصر من الحمض النووي الذي يُشتق منه. يرجع هذا الاختلاف في الطول إلى عملية تسمى الربط. بمجرد نسخ pre_mRNA من الحمض النووي في النواة ، يزيل التضفير على الفور الإنترونات ويضم الاكسونات معاً. والنتيجة هي الحمض النووي الريبي المرسال المرمز للبروتين الذي ينتقل إلى السيتوبلازم ويُترجم إلى بروتين.

يمكن أن يختلف عدد الإنترونات لكل جين بشكل كبير

واحدة من أكبر الجينات البشرية, DMD, يبلغ طوله أكثر من مليوني زوج أساسي. هذا الجين يشفر بروتين العضلات ديستروفين. تؤدي الطفرات في DMD الى ضمور العضلات ، وهو اضطراب يتسم بتدهور عضلي تدريجي. يحتوي هذا الجين على ٧٩ اكسون و ١٠٣ انترون. على الطرف الآخر من الطيف يكمن الجين هيستون H1A _ هو واحد من أصغر الجينات في الجينوم البشري حيث يبلغ طوله ٧٨١ زوجاً أساسياً فقط مع اكسون واحد و ليس انترون.

الانترونات تحمل وظائف هامة

هل تكون الإنترونات نفايات الحمض النووي التي يجب إزالتها؟ ومن المثير للاهتمام أن الإنترونات يمكن أن تحمل عناصر مهمة لتنظيم الجينات. علاوة على ذلك ، فإن قطع النسخة الأولية وإعادة ربط الاكسونات يسمح بتبديل تسلسل الحمض النووي. تُعرف عملية الخلط والمطابقة هذه باسم التضفير البديل. يجعل من الممكن إنتاج العديد من متغيرات البروتين من تسلسل ترميز واحد.

الغالبية العظمى من الجينوم البشري لا ترمز للبروتينات

هل تعلم أن ٩٩٪ من الجينوم الخاص بك لا يرمز للبروتينات؟ في الأيام الأولى لأبحاث الجينوم ، صاغ علماء الأحياء المصطلح الجذاب ’الحمض النووي غير المرغوب فيه‘ لهذه التسلسلات التي تبدو غير وظيفية. في غضون ذلك ، تعلمنا أن جزءاً كبيراً من الحمض النووي غير المشفر له وظائف مهمة. يشارك ما لا يقل عن ٩٪ من الجينوم البشري في تنظيم الجينات _ أي تسعة أضعاف تسلسل ترميز البروتين.