38.10 : The Retinoblastoma Gene

الجينات المثبطة للورم هي جينات طبيعية يمكنها إبطاء انقسام الخلايا أو إصلاح أخطاء الحمض النووي أو برمجة الخلايا لموت الخلايا المبرمج في حالة حدوث ضرر لا يمكن إصلاحه. وبالتالي ، فإنها تلعب دورا أساسيا في منع تكاثر الخلايا التالفة.

تم التعرف على أول جين مثبط للورم يسمى Rb في الورم الأرومي الشبكي - وهو ورم نادر في العين عند الأطفال. في الأشكال الموروثة للمرض ، يرث الطفل نسخة معيبة واحدة من جين Rb ، مما يجعله عرضة للإصابة بالورم الأرومي الشبكي. ومع ذلك ، عندما تفقد الخلية الجسدية النسخة الثانية من الجين أيضا ، فإنها تؤدي إلى تطور الأورام. يصاب هؤلاء الأفراد بأورام متعددة في كلتا العينين. في الشكل غير الوراثي للمرض ، تخضع الخلية لطفرتين جسديتين مستقلتين وتفقد كلتا النسختين الوظيفيتين من جين Rb. تصبح هذه الخلايا سرطانية وتؤدي إلى تطور ورم في عين واحدة فقط.

الورم الأرومي الشبكي هو أحد أكثر الأورام الخبيثة داخل العين شيوعا عند الأطفال ، حيث يتراوح معدل الإصابة من 1 في 15,000 إلى 1 من كل 18,000. في حين أن الشكل الوراثي يشكل 25-35٪ من إجمالي حالات الورم الأرومي الشبكي ، فإن الشكل غير الوراثي أو المتقطع يشكل 65-75٪ من الحالات.