基因家族由被认为起源于共同祖先的基因组组成。通常，这些是由于在细胞分裂过程中一个或多个基因被错误复制的事件引起的。与它们的亲本基因（受选择压力以维持功能）不同，这些基因拷贝不需要保留其序列，并且可能以相对较快的速度进化。

有时，这些区域可以适应在生物体内承担新的角色，从而独立成为新基因。当这种情况发生时，我们将这些基因称为旁系同源物 - 同一物种中的两个基因，它们从一个共同的祖先基因进化而来。

指代基因家族成员时的另一个常用术语是直系同源物。直系同源基因是指源自共同祖先基因但在一个或多个物种形成事件后继续进化的基因。例如，小鼠酶海藻糖酶的基因在人类中具有直系同源物，该基因也产生海藻糖酶。然而，由于自上一只小鼠和人类共同祖先以来多年的进化变化，这些基因及其产物在序列上至少会部分不同。因此，它们是同一基因家族中的直系同源物。

基因家族中使用的第三个常用术语是同源基因。这个术语范围更广，适用于基因家族中的所有相关基因。

此外，术语超家族有时用于指代非常大的基因和蛋白质群，这些基因和蛋白质显示出足够的同源性，具有共同的祖先。对于这些大系列，分组可能依赖于机制相似性来确定组的范围。由于它们具有共同的遗传起始，基因家族中的基因通常执行相关功能。例如，免疫球蛋白超家族包含大量基因，这些基因编码参与免疫反应（如细胞结合或粘附）的可溶性和细胞表面蛋白。该家族的主要特点是成员共享一个称为免疫球蛋白折叠的公共结构域 - 这对它们的功能至关重要。