首先,打开集成的基因组查看器软件。在结果菜单中,单击“示例结果”。然后,从样品名称列中单击目标样品的名称以查看测序结果。
要查看分子覆盖率分析插件结果,请单击右上角的下载文件。接下来,在运行摘要中,单击“运行报告”选项卡以查看检测指标和运行报告。要查看 SNV 和 INDEL 结果,请单击“方差”选项卡,然后单击“SNV 和 INDEL”。
单击“编辑过滤器”,然后选择“无过滤器”。接下来,单击“方差”选项卡,然后单击“融合”以查看 RNA 外显子变体中的融合结果。点击右上角的可视化和 RNA 外显子变体。
然后查看 RNA 外显子方差图。单击“方差”选项卡,然后选择“融合”以查看 RNA 外显子瓦片融合不平衡。在右上角,单击“可视化”,然后单击“RNA 外显子瓦片融合失衡”,然后查看 RNA 外显子瓦片融合失衡图。
在方差选项卡中,单击 CNV 以显示 CNV 结果。最后,通过单击链接下载 PDF 来生成变体报告。本研究代表了对 259 名 NSCLC 患者进行的分子分析,包括各种活检类型和手术标本。
在DNA-RNA分析中也观察到驱动突变基因和基因融合。该方法检测单核苷酸变异插入和缺失、拷贝数变异和融合的灵敏度较高,从91.67%到100%