Die Genomforschung ist die Wissenschaft der Gene: Es ist die Untersuchung des gesamten genetischen Materials eines Organismus. Beim Menschen besteht das Genom aus Informationen, die in 23 Chromosomenpaaren im Zellkern sowie aus mitochondrialer DNA gespeichert werden. In der Genomforschung wird sowohl kodierende als auch nicht-kodierende DNA sequenziert und analysiert. Die Genomforschung ermöglicht ein besseres Verständnis aller Lebewesen, ihrer Evolution und ihrer Vielfalt. Es hat eine Vielzahl von Anwendungen: zum Beispiel, um phylogenetische Bäume zu erstellen, die Produktivität und Nachhaltigkeit von Kulturen zu verbessern, strafrechtliche Untersuchungen zu unterstützen, krankheitsgebende Gene zu identifizieren, oder für eine optimale Behandlung der Krebspatienten.

In den letzten 30 Jahren fanden bedeutende technologische Entwicklungen in der DNA-Sequenzierung statt, insbesondere dank der internationalen Bemühungen des menschlichem Genomprojekts. Es gibt jetzt Technologien, die 60 Milliarden DNA-Basen sequenzieren können, was 20-mal so groß ist wie das menschliche Genom. Mit dieser Fülle an Informationen und Big Data arbeiten Informatiker und Bioinformatiker Hand in Hand mit Biologen, um die DNA-Sequenzierungsergebnisse zu sammeln, zu speichern und zu analysieren, während die Daten sicher abgerufen werden können.

Der Erfolg der Genomforschung hat den Weg für die Erforschung biologischer Systeme in ihrer Gesamtheit durch andere groß angelegte Methoden geebnet. Genom-Studien können nun mit anderen "Omics"-Studien vereint werden, um Daten über lebende Gruppen aller Ebenen zu sammeln: Arten, Populationen, Individuen, Zellen, Proteine, RNA, DNA. Die Transkriptomforschung ist die Untersuchung wie die Gesamtexpression von Genen unter verschiedenen experimentellen oder pathologischen Bedingungen variiert. Proteomforschung umfasst die Untersuchung aller Proteine, die einen Organismus oder ein System bilden. Metabolomics ist die Untersuchung aller Metabolite (Zucker, Fette, andere Moleküle), die in einem gegebenen biologischen System enthalten sind, und ihrer Wechselwirkungen. Untrennbar von der Bioinformatik ermöglichen die "Omics"-Studien einen globalen Blick auf komplexe Lebensvorgänge in ihrer Umgebung und ebnen damit den Weg für eine personalisierte medizinische Behandlung.