Los mecanismos epigenéticos desempeñan un papel esencial en el desarrollo saludable. Por el contrario, los mecanismos epigenéticos regulados con precisión se interrumpen en enfermedades como el cáncer.

En la mayoría de los mamíferos, las hembras tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El cromosoma X contiene significativamente más genes que el cromosoma Y. Por lo tanto, para evitar un exceso de expresión génica ligada al cromosoma X en las hembras, uno de los dos cromosomas X se silencia aleatoriamente durante el desarrollo temprano. Este proceso, llamado inactivación del cromosoma X, está regulado por la metilación del ADN. Los científicos han encontrado una mayor metilación del ADN en los sitios promotores de genes en el cromosoma X inactivo que su contraparte activa. La metilación del ADN impide que la maquinaria de transcripción se adhiera a la región promotora, inhibiendo así la transcripción genética.

La metilación anormal del ADN juega un papel importante en el cáncer. La región promotora de la mayoría de los genes contiene tramos de citosina y nucleótidos de guanina unidos por un grupo fosfato. Estas regiones se llaman islas CPG. En las células sanas, las islas CpG no se metilan. Sin embargo, en las células cancerosas, las islas CpG en las regiones promotoras de genes supresores de tumores o reguladores del ciclo celular están excesivamente metiladas. La metilación desactiva la expresión de estos genes, permitiendo que las células cancerosas se dividan rápidamente e incontrolablemente.