Les organismes diploïdes possèdent deux allèles de chaque gène, un de chaque parent, dans leurs cellules somatiques. Par conséquent, chaque individu apporte deux allèles au patrimoine génétique de la population. Le patrimoine génétique d’une population est la somme de chaque allèle de tous les gènes de cette population et elle a un certain degré de variation. La variation génétique est généralement exprimée en fréquence relative ; c’est-à-dire, le pourcentage de la population totale qui a un allèle, un génotype ou un phénotype donné.

Au début du XIX^e siècle, les scientifiques se demandaient pourquoi la fréquence de certains traits dominants rarement observés n’augmentait pas dans les populations d’accouplement aléatoire avec chaque génération. Par exemple, pourquoi le trait de polydactylie dominant (E, doigts et/ou orteils supplémentaires) ne devient-il pas plus courant que le nombre habituel de doigts (e) chez de nombreuses espèces animales ? En 1908, ce phénomène de variation génétique inchangée entre les générations a été démontré indépendamment par un médecin allemand, Wilhelm Weinberg, et un mathématicien britannique, G. H. Hardy. Le principe est devenu plus tard connu sous le nom de l’équilibre Hardy-Weinberg.

Équation de Hardy-Weinberg

L’équation de Hardy-Weinberg (p² + 2pq + q² = 1) relie élégamment les fréquences d’allèle aux fréquences de génotype. Par exemple, dans une population avec des cas de polydactylie, le patrimoine génétique contient des allèles E et e avec des fréquences relatives p et q, respectivement. Étant donné que la fréquence relative d’un allèle est une proportion de la population totale, p et q s’additionnent jusqu’à 1 (p + q = 1).

Le génotype des individus dans cette population est soit EE, Ee, ou ee. Par conséquent, la proportion d’individus atteints du génotype EE est p × p, ou p², et la proportion d’individus atteints du génotype ee est q × q, ou q². La proportion d’hétérozygotes (Ee) est de 2pq (p × q et q × p) puisqu’il y a deux croisements possibles qui produisent le génotype hétérozygote (c.-à-d. que l’allèle dominant peut provenir de l’un ou l’autre parent). Semblables aux fréquences d’allèle, les fréquences de génotype s’additionnent également jusqu’à 1 ; par conséquent, p² + 2pq + q² = 1, ce qui est connu sous le nom de l’équation de Hardy-Weinberg.

Critères de Hardy-Weinberg

L’équilibre Hardy-Weinberg stipule que, dans certaines conditions, les fréquences d’allèle dans une population resteront constantes au fil du temps. Ces populations répondent à cinq conditions : la taille infinie de la population, l’accouplement aléatoire des individus ainsi que l’absence de mutations génétiques, de sélection naturelle et de flux génétique. Puisque l’évolution peut simplement être définie comme le changement des fréquences d’allèle dans un patrimoine génétique, une population qui correspond aux critères de Hardy-Weinberg n’évolue pas. La plupart des populations naturelles violent au moins une de ces hypothèses et sont donc rarement en équilibre. Néanmoins, le principe de Hardy-Weinberg est un point de départ utile ou un modèle nul pour l’étude de l’évolution, et peut également être appliqué aux études de génétique des populations pour déterminer les associations génétiques et détecter les erreurs de génotypage.