La génomique est la science des génomes : c’est l’étude de tout le matériel génétique d’un organisme. Chez l’homme, le génome se compose de l’information porté sur 23 paires de chromosomes dans le noyau, ainsi que l’ADN mitochondrial. En génomique, l’ADN codant et non codant est séquencé et analysé. La génomique permet de mieux comprendre tous les êtres vivants, leur évolution et leur diversité. Elle a une myriade d’utilisations : par exemple, pour construire des arbres phylogénétiques, pour améliorer la productivité et la durabilité des cultures, aider les enquêtes criminelles, identifier les gènes associés aux maladies ou cibler un traitement optimal pour les patients atteints de cancer.

Au cours des 30 dernières années, d’importants développements technologiques dans le séquençage de l’ADN ont été mis en place, en particulier grâce à l’effort international du projet sur le génome humain. La technologie existe maintenant pour séquencer 60 milliards de bases d’ADN, soit 20 fois la taille d’un génome humain. Avec cette abondance d’informations et de big data, les informaticiens et les bioinformaticiens travaillent main dans la main avec les biologistes afin de recueillir, stocker et analyser les résultats de séquençage de l’ADN, tout en permettant d’accéder aux données en toute sécurité.

Le succès de la génomique a ouvert la voie à d’autres méthodes à grande échelle pour étudier les systèmes biologiques dans leur intégralité. Les études génomiques peuvent maintenant être complétées par d’autres études en “ omique ” afin de recueillir des données sur les ensembles vivants à tous les niveaux : espèces, populations, individus, cellules, protéines, ARN, ADN. La transcriptomique est l’étude de la manière dont l'expression globale des gènes varie dans différentes conditions expérimentales ou pathologiques. La protéomique est l’étude de toutes les protéines constituant un organisme ou un système. La métabolomique est l'étude de tous les métabolites (sucre, graisses, autres molécules) contenus dans un système biologique donné et de leurs interactions. Indissociables de la bioinformatique, les “ omiques ” permettent d'avoir une vision globale d’ensembles de vie complexes dans leur environnement et, en tant que tels, ouvrent la voie à la médecine personnalisée.