Dans une cellule saine, les gènes suppresseurs de tumeurs agissent comme les gardiens qui contrôlent la croissance et la prolifération cellulaires et favorisent l’apoptose cellulaire.

Par conséquent, lorsqu’un gène suppresseur de tumeur est inactivé, les cellules peuvent commencer à se développer de manière incontrôlée, conduisant au cancer.

Heureusement, dans la plupart des cas, l’inactivation d’un seul allèle d’un gène suppresseur de tumeur n’entraîne pas la progression de la tumeur. Les deux allèles doivent perdre leur fonction pour que les cellules deviennent cancéreuses.

De telles mutations de perte de fonction dans les gènes suppresseurs de tumeurs peuvent être causées par des altérations génétiques telles que des mutations ponctuelles, une délétion chromosomique ou des erreurs dans la ségrégation des chromosomes.

Cependant, quelques changements épigénétiques peuvent également inactiver de façon permanente les gènes suppresseurs de tumeurs. Par exemple, si un gène subit des modifications dans sa région promotrice ou est emballé dans la région d’hétérochromatine d’un chromosome, il peut apporter des modifications irréversibles et héréditaires au modèle d’expression génique.