הדוגמה המרכזית מסבירה את זרימת המידע הגנטי מנוקלאוטידים של דנ"א לרצף חומצות האמינו של חלבונים.

רנ"א הוא החוליה החסרה בין דנ"א לחלבונים

בתחילת המאה ה-20 גילו מדענים כי דנ"א מאחסן את כל המידע הדרוש לתפקודים תאיים וכי חלבונים מבצעים את רוב התפקודים הללו. עם זאת, המנגנונים של המרת מידע גנטי לחלבונים פונקציונליים נותרו לא ידועים במשך שנים רבות. בתחילה, האמינו כי גן יחיד מומר ישירות לחלבון המקודד שלו. שתי תגליות מכריעות בתאים איקריוטים ערערו על תיאוריה זו. ראשית, ייצור חלבון אינו מתרחש בגרעין. שנית, דנ"א אינו נוכח מחוץ לגרעין. ממצאים אלה הציתו את החיפוש אחר מולקולה מתווכת המקשרת בין דנ"א לייצור חלבונים. מולקולת ביניים זו נמצאה כ-RNA.

RNA מסונתז בגרעין באמצעות DNA כתבנית. הרנ"א המסונתז החדש דומה ברצף לגדיל הדנ"א, אלא שתימין מוחלף באורציל. באיקריוטים, התעתיק הראשוני הזה מעובד עוד יותר, מסיר את האזורים שאינם מקודדים חלבון, מכסה את קצה ה-5' ומוסיף זנב פולי-A 3', כדי ליצור mRNA בוגר, אשר מיוצא לאחר מכן לציטופלסמה.

הקוד הגנטי מיותר

חלבונים נוצרים מ -20 חומצות אמינו באיקריוטים. שילוב של ארבעה נוקלאוטידים בקבוצות של שלושה מספק 64 (43) קודונים אפשריים. משמעות הדבר היא שיותר מקודון אחד יכול לקודד חומצת אמינו בודדת. לפיכך, הקוד הגנטי אמור להיות מיותר או מנוון. לעתים קרובות, אך לא תמיד, קודונים המציינים את אותן חומצות אמינו נבדלים רק בנוקלאוטיד השלישי של השלישייה. לדוגמה, הקודונים GUU, GUC, GUA ו-GUG מייצגים כולם את חומצת האמינו ואלין. עם זאת, AUG הוא הקודון היחיד שמייצג את חומצת האמינו מתיונין. קודון AUG הוא גם הקודון שבו מתחילה סינתזת החלבונים ולכן נקרא קודון ההתחלה. יתירות במערכת ממזערת את ההשפעות המזיקות של מוטציות. לדוגמה, שינוי במיקום השלישי של הקודון לא בהכרח ישנה את חומצת האמינו המקודדת, ובכך לא יגרום לשינוי בפונקציונליות החלבון.

הקוד הגנטי הוא אוניברסלי

למעט כמה יוצאים מן הכלל, רוב האורגניזמים הפרוקריוטיים והאיקריוטים משתמשים באותו קוד גנטי לסינתזה של חלבונים. אוניברסליות זו של הקוד הגנטי אפשרה התקדמות במחקר המדעי בתחום החקלאות והרפואה. לדוגמה, אינסולין אנושי יכול כעת להיות מיוצר בקנה מידה גדול בחיידקים באמצעות טכנולוגיית DNA רקומביננטי. טכנולוגיית DNA רקומביננטי כוללת שימוש בחומר גנטי ממינים שונים. גנים המקודדים אינסולין אנושי מחוברים לדנ"א חיידקי ומוחדרים לתא חיידקי. לאחר מכן תא החיידק מבצע שעתוק ותרגום כדי לייצר את חלבון האינסולין האנושי, שיכול לטפל בסוכרת בחולים.