בעשורים האחרונים, פיצוץ של גילוי גנים זיהה מאות גנים הגורמים או קשורים לאפילפסיה. עם זאת, המנגנונים הפתוגניים אינם נחקרים היטב. המעבדה שלנו חוקרת כיצד שינויים גנטיים משפיעים על התפתחות מוחית מוקדמת וגורמים למומים במוח ולאפילפסיה, מחלה מתישה המאופיינת בהתקפים כרוניים.
אפילפסיה גנטית נחקרה בדרך כלל באמצעות מודלים של בעלי חיים, כולל עכברים, דגי זברה, דרוזופילה וארנבות. תאי גזע אנושיים שימשו לאחרונה למידול אפילפסיה גנטית ככל שהתקדמו טכניקות להתמיין תאי גזע לרקמת עצב. עם הופעתם של אורגנואידים במוח, אתה יכול לשחזר היבטים מבניים של התפתחות המוח.
מדידת הפעילות האלקטרופיזיולוגית וקביעת סמנים ביולוגיים של פעילות הקשורה לאפילפסיה מאורגנואידים ומכלולים במוח היא מאתגרת. באופן חלקי, טכניקה זו מוגבלת מכיוון שאורגנואידים במוח אינם יכולים לחוות התקפים כמו חיה שלמה. עם זאת, מציאת הבדלים אלקטרופיזיולוגיים במודל זה במבחנה ובתגובות לטיפולים תרופתיים עשויה לסייע בקביעת מנגנונים פתולוגיים ותגובות טיפוליות באפילפסיה גנטית.
ניתן להעריך פעילות אלקטרופיזיולוגית באמצעות רישומי טיפוס טלאים מסורתיים, הקלטות שדה מקומיות עם אלקטרודות, וטכניקות אופטיות כמו דימות מתח סידן וזיכרון. לשימוש בהקלטות מערך מרובות אלקטרודות יש את היתרון של היכולת לבצע שיגור שתי הקלטות לאורך זמן והקלטה ממיקומים מרובים של מכלול בו זמנית.
