在过去的几十年里,基因发现的爆炸式增长已经确定了数百个导致癫痫或与癫痫相关的基因。然而,致病机制并未得到很好的探索。我们的实验室研究基因变化如何影响早期大脑发育并导致脑畸形和癫痫,癫痫是一种以慢性癫痫发作为特征的衰弱性疾病。
遗传性癫痫通常使用动物模型进行研究,包括小鼠、斑马鱼、果蝇和兔子。随着将干细胞分化为神经组织的技术的发展,人类干细胞最近被用于模拟遗传性癫痫。随着大脑类器官的出现,您可以概括大脑发育的结构方面。
测量脑类器官和组合体的电生理活性和确定癫痫相关活动的生物标志物是具有挑战性的。部分原因是,这种技术是有限的,因为大脑类器官不能像完整的动物那样癫痫发作。尽管如此,在这种体外模型中发现电生理差异和对药物治疗的反应可能有助于确定遗传性癫痫的病理机制和治疗反应。
可以使用传统的贴片攀爬记录、电极的局部场记录以及钙和记忆电压成像等光学技术来评估电生理活动。使用多电极阵列记录的优势在于能够随着时间的推移发射两个记录,并同时从组合体的多个位置进行记录。