Una mutazione è un cambiamento nella sequenza delle basi di DNA o RNA in un genoma. Alcune mutazioni si verificano durante la replicazione del genoma a causa di errori commessi dagli enzimi polimerasi che replicano il DNA o l'RNA. A differenza della polimerasi del DNA, la polimerasi dell'RNA è soggetta a errori perché non è in grado di "correggere" il suo lavoro. I virus con genomi basati sull'RNA, come l'HIV, accumulano quindi mutazioni più velocemente dei virus con genomi basati sul DNA. Poiché la mutazione e la ricombinazione forniscono la materia prima per l'evoluzione adattiva, i virus basati sull'RNA possono evolvere rapidamente la resistenza ai farmaci antivirali.

Confrontare le mutazioni ci permette di ricostruire l'evoluzione

Uno degli obiettivi principali della biologia moderna è quello di rivelare la storia evolutiva confrontando le sequenze del genoma. Un'importante applicazione pratica di queste analisi è lo studio dell'evoluzione nei virus che causano malattie. Il sequenziamento del genoma è diventato così rapido e poco costoso che è ora possibile studiare le origini e l'evoluzione continua dei virus durante un'epidemia di malattia.

Ad esempio, nel 2013, un nuovo ceppo di influenza aviaria chiamato H7N9 è emerso in Cina che ha causato gravi malattie respiratorie nell'uomo. Confrontando le mutazioni nei virus isolati dagli esseri umani e da diverse specie di uccelli, i ricercatori sono stati in grado di dimostrare che l'antenato di questo ceppo influenzale probabilmente ha avuto origine nelle popolazioni di anatre domestiche cinesi prima di essere trasmesso ai polli. Il ceppo ancestrale successivamente ricombinato con altri virus degli uccelli per generare il ceppo H7N9 che ha infettato gli esseri umani. Queste analisi hanno identificato i mercati avicoli vivi come la probabile fonte di infezioni umane. Inoltre, mentre studiavano l'evoluzione del ceppo H7N9, i ricercatori hanno trovato un ulteriore ceppo di influenza aviaria che probabilmente può infettare gli esseri umani. Questo lavoro dimostra come le analisi evolutive delle mutazioni possano fornire informazioni critiche agli epidemiologi durante un'epidemia.