減数分裂は、慎重に調整された一連の細胞分裂であり、人間の場合は、体細胞に存在する染色体の数の半分を持つ半倍体の精子または卵子を作り出すことを目的としています。減数第一分裂では、複製された染色体の凝縮、相同染色体のペアリングとの情報交換、そして最後に微小管ネットワークによる相同染色体の分離という重要なステップが行われます。この最後の段階で、2つの2倍体の前駆細胞の間で相同染色体が分離され、その後、減数分裂の第2段階である減数第二分裂に入ることができます。

交差点とシナプトネマル複合体

減数第一分裂の初期に、相同性のある染色体間で同等のセグメントが交換されることを「乗換え（交差）」といいます。この過程は、相同染色体が密接に結びついていることに依存しており、相同染色体の間にシナプトネマ複合体と呼ばれる結合タンパク質の枠組みが形成されることにより互いに引き寄せられます。この複合体が正しく機能するためには、3つの部分が必要です。(1）2本の相同染色体の内向きの側面に沿って形成される垂直方向の側面要素、（2）染色体の間に位置する垂直方向の中央要素、（3）垂直方向と中央要素をつなぐ横方向のフィラメント（タンパク質の糸）です。これはしばしば梯子に例えられ、横方向の要素が脚、横方向のフィラメントが段のような役割を果たしています。重要なのは、シナプトネマル複合体が相同性のある染色体を正確に整列させ、同等の遺伝物質の間での乗換えを可能にすることです。しかし、この枠組みは一過性のものであり、組換えが行われた後にはそのほとんどが消滅します

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減数分裂と染色体異常

減数分裂は複雑なプロセスであり、細胞の安全装置にもかかわらずエラーが起こることがあります。時には、染色体の不分離の結果、染色体が細胞間で均等に分割されないという間違いが発生します。減数第一分裂では、2つの細胞の一方に相同染色体のペアが入り、もう一方にはその染色体がないということがあります。両方の相同染色体を受け取った前駆体が減数第二分裂に入り、その後完了すると、形成された両方の娘細胞は、期待される1つコピーではなく、問題の染色体の2つのコピーを持つことになります。

減数第一分裂の不分離の結果としてよく知られているのが、21番染色体が3本あるトリソミーです。一般的にダウン症候群と呼ばれるこの疾患は、特徴的な顔立ち、発達の遅れ、心臓疾患などを特徴とします。ダウン症候群をはじめとする三分体の不分離の正確な原因はさまざまですが、染色体を分離する微小管装置の問題や、染色体を結合するタンパク質の欠陥などが考えられます

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