Die Meiose ist ein sorgfältig orchestrierter Prozess von Zellteilungen. Das Ziel der Meiose ist es, haploide Spermien oder Eizellen zu produzieren. Von ihnen enthält jede nur die Hälfte der Anzahl der Chromosomen, die in den somatischen Zellen anderswo im Körper vorhanden sind. Die Meiose I ist die erste solche Teilung und umfasst mehrere Schritte. Dazu gehören folgende: die Kondensation der replizierten Chromosomen in diploiden Zellen, die Paarung homologer Chromosomen und ihr Informationsaustausch und schließlich die Trennung der homologen Chromosomen durch ein auf Mikrotubuli beruhendes Netzwerk. Dieser letzte Schritt segregiert homologe zwischen zwei haploiden Vorläuferzellen. Anschließend gehen sie in die zweite Phase der Meiose, die Meiose II, über.

Crossing-over und der synaptonemale Komplex

Der Austausch von äquivalenten Segmenten zwischen homologen Chromosomen findet bereits früh in der Meiose I statt. Man bezeichnet dies als Crossing-Over (Kreuzung). Dieser Prozess beruht auf der engen Assoziation solcher Homologe, welche durch die Bildung einer komplexen Proteinstruktur zwischen ihnen, dem synaptonemalen Komplex, zusammengeführt werden. Um korrekt zu funktionieren, benötigt der Komplex drei Teile: (1) vertikale Lateralelemente, die sich entlang der nach innen gerichteten Seiten zweier nebeneinander liegender homologer Chromosomen bilden; (2) ein vertikales Zentralelement, das zwischen den Chromosomen positioniert ist; und (3) diagonalen Filamenten, oder horizontalen Proteinfäden, die die vertikalen und zentralen Komponenten verbinden. Das Ergebnis wird häufig mit einer Leiter verglichen, bei dem die lateralen Elemente als Beine und die horizontalen Filamente als Sprossen verwendet werden. Wichtig ist, dass der synaptonemale Komplex dazu beiträgt, homologe Chromosomen präzise auszurichten. Nur dadurch kann das Crossing-over zwischen gleichen Abschnitten des genetischen Materials ermöglicht werden. Dieses Gerüst ist jedoch vorübergehend und löst sich nach einer solchen Rekombination größtenteils wieder auf.

Meiose und Chromosomenaberrationen

Die Meiose ist ein komplizierter Prozess, bei dem trotz zellulärer Kontrollprozesse, Fehler passieren können. Gelegentlich sind solche Fehler die Folge einer unvollständigen bzw. fehlerhaften Segregation (Fehlsegregation oder Non-Disjunction), wobei die Chromosomen nicht gleichmäßig zwischen den Zellen aufgeteilt werden. Bei der Meiose I bedeutet dies, dass ein homologes Chromosomenpaar in einer der beiden entstandenen Zellen landen kann, während der anderen ein ganzes Chromosom fehlt. Wenn der Vorläufer, der beide Homologe erhalten hat, in die Meiose II eintritt und diese abschließt, besitzen dann beide gebildeten Tochterzellen zwei Kopien des betreffenden Chromosoms, anstatt der erwarteten Einzelkopie.

Eines der bekannteren Ergebnisse, die bei einer Fehlsegregation während der Meiose I auftreten können, ist Trisomie 21. Dabei besitzt ein Individuum drei Kopien des 21. Chromosoms. Diese auch als Down-Syndrom bekannte Krankheit, ist durch charakteristische Gesichtszüge, geistiger Behinderung und Herzfehler geprägt. Die genaue Ursache für die Fehlsegregation, die zum Down-Syndrom und anderen Trisomien führt, kann unterschiedlich sein. Häufig werden sie jedoch durch Probleme mit dem Mikrotubuli-Apparat, der die Chromosomen trennt, verursacht. Auch defekte Proteine können Trisomien verursachen, indem sie Chromosomen miteinander verbinden.