遺伝子ファミリーは、共通の祖先に由来すると提案されている遺伝子のグループで構成されています。通常、これらは、細胞分裂中に遺伝子が誤って複製されるイベントを通じて発生します。親遺伝子(機能を維持するために選択圧を受ける)とは異なり、これらの遺伝子コピーは配列を保持する必要がなく、比較的速い速度で進化する可能性があります。

時折、これらの領域は生物内で新しい役割を果たすように適応され、それ自体が新しい遺伝子になります。これが発生すると、これらの遺伝子をパラログと呼びます-共通の祖先遺伝子から進化した同じ種内の2つの遺伝子

遺伝子ファミリーのメンバーを指す場合の別の一般的な用語は、オルソログです。オルソログ遺伝子は、共通の祖先遺伝子から生じたが、1つ以上の種分化イベント後も進化を続けた遺伝子です。たとえば、マウスの酵素トレハラーゼの遺伝子は、ヒトではトレハラーゼ酵素も作るオルソログを持っています。しかし、これらの遺伝子とその産物は、最後のマウスとヒトの共通の祖先からの進化的変化の年月により、少なくとも部分的に配列が異なるでしょう。したがって、それらは同じ遺伝子ファミリーのオルソログです。

遺伝子ファミリー内で使用される3番目の一般的な用語は、相同遺伝子です。この用語はより広範で、遺伝子ファミリー内のすべての関連遺伝子に適用されます。

さらに、スーパーファミリーという用語は、共通の祖先を共有するのに十分な相同性を示す遺伝子やタンパク質の非常に大きなグループを指すために使用されることがあります。これらの大家族の場合、グループ化はメカニズムの類似性に依存してグループの範囲を決定する場合があります。それらの共通の遺伝的開始の結果として、遺伝子ファミリー内の遺伝子は通常、関連する機能を実行します。例えば、免疫グロブリンスーパーファミリーは、細胞結合や接着などの免疫応答に関与する可溶性タンパク質と細胞表面タンパク質の両方をコードする多数の遺伝子で構成されています。このファミリーの主な特徴は、メンバーが免疫グロブリンフォールドと呼ばれる共通のドメインを共有していることであり、これは彼らの機能にとって重要です。