12.8 : Multiple Allele Traits

Koncepcja allelimu wielorakiego

Allelizm mnogi opisuje geny, które występują w trzech lub więcej formach allelicznych. Chociaż organizmy diploidalne, takie jak ludzie, zwykle posiadają tylko dwa allele każdego genu, w populacji występuje wiele alleli wielu (jeśli nie większości) ludzkich genów. Grupa krwi jest jednym z przykładów allelimu mnogiego. Istnieją trzy allele grupy krwi (gen HBB) u ludzi: I^A, I^B i i.

Niepełna dominacja

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, która jest spowodowana mutacją w genie kodującym beta-globinę (HBB), jest jednym z przykładów niepełnej dominacji. Do choroby wymagane są dwie kopie allelu sierpowatokrwinkowego, przy czym homozygoty sierpowatokrwinkowe wytwarzają sztywne, czerwone krwinki w kształcie półksiężyca, które zatykają naczynia krwionośne. Z drugiej strony, osoby homozygotyczne pod względem prawidłowego allelu beta-globiny wytwarzają elastyczne, dyskowate erytrocyty, które łatwo przemieszczają się przez naczynia krwionośne.

Jednak heterozygoty, które mają jeden normalny allel i jeden allel sierpowatokrwinki, wytwarzają zarówno normalne (w kształcie dysku), jak i sierpowate czerwone krwinki i mówi się, że posiadają cechę sierpowatokrwinkową. Osoby te rzadko cierpią z powodu powikłań choroby, chyba że na przykład napotkają niski poziom tlenu. Jest to przykład niepełnej dominacji, ponieważ heterozygota wykazuje fenotyp pośredni między zdrowym a sierpowatym komórkami.

Kodominacja

Na poziomie molekularnym heterozygoty sierpowatokrwinkowe również wykazują kodominację, ponieważ allele normalne i sierpowatokrwinkowe wytwarzają mniej więcej takie same poziomy swoich produktów białkowych w czerwonych krwinkach.

Grupa krwi to kolejny przykład kodominacji. I,^A, I,^B i i to allele grup krwi u ludzi. Allele I^A i^{I B} kodują odpowiednio białka antygenu A i B, a allel i w ogóle nie koduje białka antygenowego. I^A i^{I B} dominują nad i, a dwie kopie i są niezbędne dla fenotypu grupy krwi O. Jednak I^A i^{I B} są współdominujące. Tak więc u heterozygotycznego osobnika I^{AI B} zarówno antygeny A, jak i B ulegają ekspresji i znajdują się na powierzchni każdej czerwonej krwinki.