Os genes supressores de tumor são genes normais que podem retardar a divisão celular, reparar erros de DNA ou programar as células para apoptose em caso de danos irreparáveis. Portanto, eles desempenham um papel essencial na prevenção da proliferação de células danificadas.

O primeiro gene supressor de tumor chamado Rb foi identificado no retinoblastoma - um tumor ocular raro em crianças. Nas formas hereditárias da doença, uma criança herda uma cópia defeituosa do gene Rb, o que a predispõe ao retinoblastoma. No entanto, quando uma célula somática também perde a segunda cópia do gene, ela desencadeia o desenvolvimento de tumores. Esses indivíduos desenvolvem múltiplos tumores em ambos os olhos. Na forma não hereditária da doença, uma célula sofre duas mutações somáticas independentes e perde ambas as cópias funcionais do gene Rb. Essas células tornam-se cancerosas e levam ao desenvolvimento de um tumor em apenas um olho.

O retinoblastoma é um dos tumores malignos intraoculares mais comuns em crianças, com uma taxa de incidência de 1 em 15.000 a 1 em 18.000. Enquanto a forma hereditária compreende 25-35% do total de casos de retinoblastoma, a forma não hereditária ou esporádica compreende 65-75% dos casos.