20.7 : Fibrose Cística: Patogênese

A fibrose cística (FC), um distúrbio autossômico recessivo, afeta significativamente a função das glândulas exócrinas. Essa doença herdada geneticamente é caracterizada pela produção de muco espesso e aderente, que pode afetar gravemente vários órgãos e sistemas do corpo.

A FC é causada principalmente por uma mutação genética em um gene do cromossomo 7 que codifica a proteína reguladora de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). A mutação genética mais comum que leva à FC é a mutação ΔF508, mas mais de 2000 mutações diferentes deste gene podem levar à doença. O resultado dessas mutações é a secreção diminuída de cloreto e aumento da reabsorção de sódio, levando a secreções de muco mais espessas.

Os órgãos mais comumente afetados pela FC são seios nasais, pulmões, pâncreas, sistemas biliar e hepático, intestinos e glândulas sudoríparas. A doença sinusal ocorre quando o aumento da viscosidade das secreções obstrui os óstios sinusais. Doença pulmonar, uma manifestação comum da FC, ocorre devido à obstrução dos bronquíolos por muco, levando à doença pulmonar obstrutiva. Os sintomas associados à doença pulmonar incluem bronquite crônica, testes de função pulmonar anormais, bronquiectasia e colonização por Pseudomonas aeruginosa.

O pâncreas também sofre com a FC, levando à insuficiência pancreática, pancreatite recorrente e diabetes de início precoce. As manifestações hepatobiliares incluem cirrose biliar focal, colelitíase, fibrose periportal, cirrose hepática, hipertensão portal e sangramento varicoso. A FC também pode causar problemas musculoesqueléticos, anormalidades hematológicas, manifestações nefrogênicas e condições dermatológicas.

O diagnóstico de FC baseia-se na presença de sintomas, histórico familiar positivo e testes confirmatórios, como cloreto elevado no suor, duas mutações CFTR causadoras de doenças e diferença de potencial nasal anormal.

A fibrose cística é um distúrbio genético complexo que afeta vários órgãos e sistemas do corpo. Ao compreender suas causas, etiologia, impactos nos órgãos e tratamentos disponíveis, os profissionais de saúde podem melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.