20.7 : Муковисцидоз: Патогенез

Муковизионный фиброз (МФ), аутосомно-рецессивное заболевание, значительно влияет на функцию экзокринных желез. Это генетически наследуемое заболевание характеризуется выработкой густой и липкой слизи, которая может серьёзно поражать различные органы и системы организма.

МФ в первую очередь вызывается генетической мутацией в гене хромосомы 7, кодирующем белок регулятора трансмембранной проводимости кистозного фиброза (CFTR). Наиболее распространенной генной мутацией, приводящей к МФ, является мутация ΔF508, но к заболеванию могут привести более 2000 различных мутаций этого гена. Результатом этих мутаций является снижение секреции хлорида и повышение резорбции натрия, что приводит к более густой секреции слизи.

Наиболее часто поражаемыми органами при МФ являются пазухи, лёгкие, поджелудочная железа, желчная и печеночная системы, кишечник и потовые железы. Заболевание придаточных пазух носа возникает, когда повышенная вязкость секрета закупоривает устья придаточных пазух носа. Заболевание лёгких, распространённое проявление муковисцидоза, возникает из-за закупорки бронхиол слизью, что приводит к обструктивному заболеванию легких. Симптомы, связанные с заболеванием легких, включают хронический бронхит, аномальные результаты тестов функции легких, бронхоэктазы и колонизацию Pseudomonas aeruginosa.

Поджелудочная железа также страдает от муковисцидоза, что приводит к недостаточности поджелудочной железы, рецидивирующему панкреатиту и раннему диабету. Гепатобилиарные проявления включают очаговый билиарный цирроз, желчнокаменную болезнь, перипортальный фиброз, цирроз печени, портальную гипертензию и варикозное кровотечение. МФ также может вызывать проблемы с опорно-двигательным аппаратом, гематологические нарушения, нефрогенные проявления и дерматологические состояния.

Диагноз муковисцидоза основывается на наличии симптомов, положительном семейном анамнезе и подтверждающих тестах, таких как повышенный уровень хлорида пота, две мутации CFTR, вызывающие заболевание, и аномальная разность потенциалов носа.

Муковисцидоз — это сложное генетическое заболевание, поражающее множество органов и систем организма. Понимая его причины, этиологию, воздействие на органы и доступные методы лечения, поставщики медицинских услуг могут улучшить качество жизни пострадавших.