2.13 : Genetik Materyal

İnsan vücudunda, trilyonlarca hücreden oluşan karmaşık ve ayrıntılı bir sistem, yaşamı sürdürmek için uyum içinde çalışır. Her hücre, 23 çifte bölünmüş 46 kromozom içeren bir çekirdeğe ev sahipliği yapar. Kromozomlar, genetik materyal DNA'dan yapılmış oldukça kıvrımlı yapılardır. Bu kromozomlar, yarısı anneden yumurtası aracılığıyla, diğer yarısı da babanın sperminden miras alınan genetik bilginin temel taşıyıcılarıdır ve bir araya gelerek bir bireyin benzersiz genetik yapısını oluştururlar.

• Bu kromozom çiftleri arasında 22 tanesi otozomdur. Bu otozomlar, boy, ten rengi ve metabolik süreçler gibi bireyin çok çeşitli fiziksel ve biyokimyasal özelliklerini belirlemekten sorumludur. Örneğin, süt ürünlerindeki laktozu sindirmeye yardımcı olan laktaz enzimini üretmekten sorumlu gen, bir otozom üzerinde bulunur.
• Cinsiyet kromozomları olarak farklılaştırılan 23. çift, bireyin biyolojik cinsiyetini belirlemede önemli bir rol oynar. Kadınlarda iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur ve Y kromozomunun varlığı erkek fizyolojik özelliklerinin gelişimini teşvik eder.

Kromozomlar, temel olarak, temel genetik bilginin deposu olarak hizmet eden karmaşık ve dinamik bir molekül olan deoksiribonükleik asit veya DNA'dan oluşur. Bu bilgi, hücre bölünmesinden enzim ve hormon sentezine kadar her şeyi yönlendiren çeşitli biyolojik işlevler ve süreçler için çok önemlidir. DNA'nın sarmal yapısı içine gömülü olan genler, kalıtımın temel birimleridir. Bu genler, kimyasal reaksiyonları katalize eden, hücrelere ve dokulara yapısal bileşenler sağlayan ve gen ifadesini ve hücresel aktiviteyi düzenleyen yaşamın yapı taşları olan proteinlerin sentezlenmesi için planlar içerir.

Genetik talimatlara göre sentezlenen proteinler, insan genomunun daha geniş ağı içindeki genlerin önemini vurgulayan çok sayıda işlevi yerine getirir. Genom, bir organizmanın tüm genetik materyalini içerir ve entegre bir sistem olarak işlev görür. Bu sistem yalnızca biyolojik süreçleri belirlemekle kalmaz, aynı zamanda çevresel faktörlerle etkileşime girerek organizmanın uyum sağlamasını ve evrimleşmesini sağlar. Genom içindeki genlerin karmaşık etkileşimi, yaşam süreçlerinin ince ayarlanmış bir koordinasyonunu gösterir ve her hücresel işlevin hem iç hem de dış uyaranlara yanıt olarak tam olarak gerçekleştirilmesini sağlar. Bu genetik koordinasyon, bir organizmanın hayatta kalması, büyümesi ve üremesi için temeldir.