Per iniziare, apri il software di visualizzazione genomica integrato. Nel menu dei risultati, fare clic su Risultati di esempio. Quindi fare clic sul nome del campione di interesse nella colonna del nome del campione per visualizzare i risultati della sequenziazione.
Per esaminare i risultati del plug-in per l'analisi della copertura molecolare, fai clic su Scarica file in alto a destra. Successivamente, nel riepilogo dell'esecuzione, fare clic sulla scheda Esegui report per visualizzare le metriche del saggio e Run Report. Per visualizzare il risultato SNV e INDEL, fare clic sulla scheda Varianza, quindi fare clic su SNV e INDEL.
Fare clic su Modifica filtri e selezionare Nessun filtro. Successivamente, fare clic sulla scheda Varianza, quindi su Fusioni per visualizzare i risultati della fusione nelle varianti dell'esone dell'RNA. In alto a destra, fai clic su Visualizzazione e variante dell'esone dell'RNA.
Quindi esaminare il grafico della varianza dell'esone dell'RNA. Fare clic sulla scheda Varianza, quindi selezionare Fusioni per visualizzare lo squilibrio di fusione delle tessere dell'esone dell'RNA. In alto a destra, fai clic su Visualizzazione, quindi su Squilibrio di fusione delle tessere di esone dell'RNA ed esamina i grafici di squilibrio della fusione delle tessere dell'esone dell'RNA.
Nella scheda Varianza fare clic su CNV per visualizzare i risultati CNV. Infine, genera un report di variante facendo clic sul link per scaricare il PDF. Questo studio rappresenta l'analisi molecolare eseguita in 259 pazienti con NS-NSCLC, inclusi vari tipi di biopsia e campioni chirurgici.
I geni mutanti driver e le fusioni geniche sono stati osservati anche nell'analisi del DNA-RNA. La sensibilità del metodo per rilevare le inserzioni e le delezioni della varianza di un singolo nucleotide, la varianza del numero di copie e le fusioni è risultata elevata, compresa tra il 91,67% e il 100%