Evaluering af Exon integration induceret af splejse skifte Antisense oligonukleotider i SMA patienten fibroblaster

Forskellige antisense oligonukleotider (AONs) har vist sig at fremkalde exon integration (splice modulation) og redde SMN udtryk for spinal muskelatrofi (SMA). Her, beskriver vi en protokol for AON lipotransfection til at fremkalde exon integration i SMN2 gen og evalueringsmetoder for at fastlægge effekten i SMA patient fibroblaster.