Utvärdering av Exon integration induceras av skarva växlingen Antisense oligonukleotider i SMA patienten fibroblaster

Olika antisense oligonukleotider (AONs) har visat sig inducera exon integration (splice modulering) och rädda SMN uttryck för spinal muskelatrofi (SMA). Här beskriver vi ett protokoll för AON lipotransfection att framkalla exon integration i SMN2 genen och utvärderingsmetoder att avgöra effekten hos SMA patienternas fibroblaster.