Name: measurements of motor function and other clinical outcome parameters in ambulant children with duchenne muscular dystrophy
Uploaded: 2019-01-12T15:00:00
Description: Watch this Scientific Journal Video about Measurements of Motor Function and Other Clinical Outcome Parameters in Ambulant Children with Duchenne Muscular Dystrophy at JoVE.com

우리는 Lars Hintermann 모터 기능 측정의 데모에 참여 하는 것을 감사 하 고 싶습니다 하 고 타임 기능 테스트.

모집, 전에 연구 지역 윤리 위원회 [두 바젤 구획 (EKBB 63/13)의 윤리 위원회] 스위스 마약 기관 (Swissmedic 2013 박사 3151)에 의해 승인 되었고 ClinicalTrials.gov (NCT01995032)에 등록.
1. 임상 평가의 근육 기능
<ol><li>모터 기능 측정 (MFM)
	<ol>
<li>각 다음 작업을 수행 하 고 그들을 점수 표 1에서 보는 바와 같이 환자를 있다. 참고:는 MFM 불필요 하 게 재배치 하지 ?...

<ol>
	<li>Ryder, S., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=The+burden,+epidemiology,+costs+and+treatment+for+Duchenne+muscular+dystrophy:+an+evidence+review.">The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review.</a> Orphanet Journal of Rare Diseases. 12 (1), 79 (2017).</li><li>Mazzone, E., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Star+Ambulatory+Assessment,+6-minute+walk+test+and+timed+items+in+ambulant+boys+with+Duchenne+muscular+dystrophy.">Star Ambulatory Assessment, 6-minute walk test and timed items in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy.</a> Neuromuscular Disorders. 20 (11), 712-716 (2010).</li><li>Buckon, C., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Can+Quantitative+Muscle+Strength+and+Functional+Motor+Ability+Differentiate+the+Influence+of+Age+and+Corticosteroids+in+Ambulatory+Boys+with+Duchenne+Muscular+Dystrophy?.">Can Quantitative Muscle Strength and Functional Motor Ability Differentiate the Influence of Age and Corticosteroids in Ambulatory Boys with Duchenne Muscular Dystrophy?.</a> PLoS Currents. 8, (2016).</li><li>B&#233;rard, C., Payan, C., Hodgkinson, I., Fermanian, J. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=MFM+Collaborative+Study+Group.+A+motor+function+measure+for+neuromuscular+diseases.+Construction+and+validation+study.+Neuromuscular+disorders.">MFM Collaborative Study Group. A motor function measure for neuromuscular diseases. Construction and validation study. Neuromuscular disorders.</a> NMD. 15 (7), 463-470 (2005).</li><li>Vuillerot, C., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Monitoring+changes+and+predicting+loss+of+ambulation+in+Duchenne+muscular+dystrophy+with+the+Motor+Function+Measure.">Monitoring changes and predicting loss of ambulation in Duchenne muscular dystrophy with the Motor Function Measure.</a> Developmental Medicine &amp; Child Neurology. 52 (1), 60-65 (2010).</li><li>Vuillerot, C., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Responsiveness+of+the+Motor+Function+Measure+in+Neuromuscular+Diseases.">Responsiveness of the Motor Function Measure in Neuromuscular Diseases.</a> Archives of Physical Medicine and Rehabilitation. 93 (12), 2251-2256 (2012).</li><li>McDonald, C. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=The+6-minute+walk+test+and+other+clinical+endpoints+in+duchenne+muscular+dystrophy:+Reliability,+concurrent+validity,+and+minimal+clinically+important+differences+from+a+multicenter+study:+Reliability.">The 6-minute walk test and other clinical endpoints in duchenne muscular dystrophy: Reliability, concurrent validity, and minimal clinically important differences from a multicenter study: Reliability.</a> Validity and MCID of 6MWT and other Endpoints in DMD. Muscle &amp; Nerve. 48 (3), 357-368 (2013).</li><li>McDonald, C. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=The+6-minute+walk+test+as+a+new+outcome+measure+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">The 6-minute walk test as a new outcome measure in Duchenne muscular dystrophy.</a> Muscle &amp; Nerve. 41 (4), 500-510 (2010).</li><li>ATS Committee on Proficiency Standards for Clinical Pulmonary Function Laboratories. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=ATS+Statement:+Guidelines+for+the+Six-Minute+Walk+Test.">ATS Statement: Guidelines for the Six-Minute Walk Test.</a> American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 166 (1), 111-117 (2002).</li><li>Mcdonald, C. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=THE+6-minute+walk+test+and+other+endpoints+in+Duchenne+muscular+dystrophy:+Longitudinal+natural+history+observations+over+48+weeks+from+a+multicenter+study:+6MWT+and+Endpoints+in+DMD.">THE 6-minute walk test and other endpoints in Duchenne muscular dystrophy: Longitudinal natural history observations over 48 weeks from a multicenter study: 6MWT and Endpoints in DMD.</a> Muscle &amp; Nerve. 48 (3), 343-356 (2013).</li><li>Deconinck, N., Dan, B. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Pathophysiology+of+Duchenne+Muscular+Dystrophy:+Current+Hypotheses.">Pathophysiology of Duchenne Muscular Dystrophy: Current Hypotheses.</a> Pediatric Neurology. 36 (1), 1-7 (2007).</li><li>Fischmann, A., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Quantitative+MRI+and+loss+of+free+ambulation+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">Quantitative MRI and loss of free ambulation in Duchenne muscular dystrophy.</a> Journal of Neurology. 260 (4), 969-974 (2013).</li><li>Barnard, A. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Skeletal+muscle+magnetic+resonance+biomarkers+correlate+with+function+and+sentinel+events+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">Skeletal muscle magnetic resonance biomarkers correlate with function and sentinel events in Duchenne muscular dystrophy.</a> PLOS ONE. 13 (3), e0194283 (2018).</li><li>Willcocks, R. J., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Multicenter+prospective+longitudinal+study+of+magnetic+resonance+biomarkers+in+a+large+duchenne+muscular+dystrophy+cohort:+Longitudinal+Muscle+MR+in+DMD.">Multicenter prospective longitudinal study of magnetic resonance biomarkers in a large duchenne muscular dystrophy cohort: Longitudinal Muscle MR in DMD.</a> Annals of Neurology. 79 (4), 535-547 (2016).</li><li>Godi, C., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Longitudinal+MRI+quantification+of+muscle+degeneration+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">Longitudinal MRI quantification of muscle degeneration in Duchenne muscular dystrophy.</a> Annals of Clinical and Translational Neurology. 3 (8), 607-622 (2016).</li><li>Schmidt, S., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Timed+function+tests,+motor+function+measure,+and+quantitative+thigh+muscle+MRI+in+ambulant+children+with+Duchenne+muscular+dystrophy:+A+cross-sectional+analysis.">Timed function tests, motor function measure, and quantitative thigh muscle MRI in ambulant children with Duchenne muscular dystrophy: A cross-sectional analysis.</a> Neuromuscular Disorders. 28 (1), 16-23 (2018).</li><li>Fischer, D., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=The+6-minute+walk+test,+motor+function+measure+and+quantitative+thigh+muscle+MRI+in+Becker+muscular+dystrophy:+A+cross-sectional+study.">The 6-minute walk test, motor function measure and quantitative thigh muscle MRI in Becker muscular dystrophy: A cross-sectional study.</a> Neuromuscular Disorders. 26 (7), 414-422 (2016).</li><li>Govoni, A., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Ongoing+therapeutic+trials+and+outcome+measures+for+Duchenne+muscular+dystrophy.">Ongoing therapeutic trials and outcome measures for Duchenne muscular dystrophy.</a> Cellular and Molecular Life Sciences. 70 (23), 4585-4602 (2013).</li><li>Seferian, A. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Upper+Limb+Strength+and+Function+Changes+during+a+One-Year+Follow-Up+in+Non-Ambulant+Patients+with+Duchenne+Muscular+Dystrophy:+An+Observational+Multicenter+Trial.">Upper Limb Strength and Function Changes during a One-Year Follow-Up in Non-Ambulant Patients with Duchenne Muscular Dystrophy: An Observational Multicenter Trial.</a> PLOS ONE. 10 (2), e0113999 (2015).</li><li>Pane, M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Upper+limb+function+in+Duchenne+muscular+dystrophy:+24+month+longitudinal+data.">Upper limb function in Duchenne muscular dystrophy: 24 month longitudinal data.</a> PLOS ONE. 13 (6), e0199223 (2018).</li><li>Wokke, B. H., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Quantitative+MRI+and+strength+measurements+in+the+assessment+of+muscle+quality+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">Quantitative MRI and strength measurements in the assessment of muscle quality in Duchenne muscular dystrophy.</a> Neuromuscular Disorders. 24 (5), 409-416 (2014).</li><li>Arpan, I., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Examination+of+effects+of+corticosteroids+on+skeletal+muscles+of+boys+with+DMD+using+MRI+and+MRS.">Examination of effects of corticosteroids on skeletal muscles of boys with DMD using MRI and MRS.</a> Neurology. 83 (11), 974-980 (2014).</li><li>Hooijmans, M. T., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Non-uniform+muscle+fat+replacement+along+the+proximodistal+axis+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">Non-uniform muscle fat replacement along the proximodistal axis in Duchenne muscular dystrophy.</a> Neuromuscular Disorders. 27 (5), 458-464 (2017).</li><li>Carlier, P. G. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Global+T2+versus+water+T2+in+NMR+imaging+of+fatty+infiltrated+muscles:+Different+methodology,+different+information+and+different+implications.">Global T2 versus water T2 in NMR imaging of fatty infiltrated muscles: Different methodology, different information and different implications.</a> Neuromuscular Disorders. 24 (5), 390-392 (2014).</li><li>Morrow, J. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=MRI+biomarker+assessment+of+neuromuscular+disease+progression:+a+prospective+observational+cohort+study.">MRI biomarker assessment of neuromuscular disease progression: a prospective observational cohort study.</a> The Lancet Neurology. 15 (1), 65-77 (2016).</li><li>Hollingsworth, K. G. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Quantitative+MRI+in+muscular+dystrophy:+An+indispensable+trial+endpoint?.">Quantitative MRI in muscular dystrophy: An indispensable trial endpoint?.</a> Neurology. 83 (11), 956-957 (2014).</li></ol>

몇몇 유망한 결과 조치 듀 켄 씨 근이 영양 증 (DMD)를 가진 환자에 있는 임상 시험에 사용 되었습니다. MFM 검증 되 고 재현 기능 테스트는 6MWT 환자의 지구력에 대 한 유용한 정보를 제공할 수 있는 동안 32 단계4, 중요 한 모터 기능의 상세한 검사를 포함 하는.
모든 현재 검증된 테스트 인테르-및 내부-평가자 variabilities 때문에 제한 하 고 모든 환자의 협력 및 ?...

안정적으로 치료 응답을 반영 하는 결과 조치는 성공적인 임상 시험의 필수 요건. 새로운 치료 전략의 급속 한 발전으로 인해 강한 노력 임상 결과 모니터링 하는 재현 뿐만 아니라 중요 한 메서드를 정의 했습니다.
듀 켄 씨 근이 영양 증 (DMD) X 연결 된 열성 무질서와 아이 들에 있는 근 위축 증의 가장 일반적인 유형입니다. 그것은 8-12 세와 30 세1전에 주로 조기 사망 ambulation의 손실로 주로 골격과 심장 근육과 진보적인 질병 과정의 심각한 관련 특징 이다. 모터 기능 등 검증된 테스트 측정 하 고 시간 초과 기능 테스트는 널리 허용 질병의 진행을 모니터링 하기 위한 임상 도구로 그들은 일상 생활 기능의 여러 측면을 평가. 또한, 외래의 경우, 그들은 약하고 비 협력 환자2,3에 적절 하 게 수행할 수 없는 양적 근육 강도 측정 보다 더 민감한 것 같다.
모터 기능 측정 (MFM) 목, 트렁크, 팔, 다리 근육 및 능력 서, 전송, 산책 등의 기능을 평가 합니다. 그것은 수행할 수 있습니다 ambulation, 잃은 환자에서 모터 성능4의 3 차원 반영. (DMD와 6 60 세 환자에 대 한 검증) MFM MFM 사용자의 수동5에 따라 평가 했다. 그것은 32 항목을 포함 하 고 3 개의 하위 도메인으로 분할: D1 (전송의 평가), D2 (평가 축 하 및 근 위 모터 기능), 및 D3 (원심 모터 함수의 평가). 모든 항목 4 점 척도 (0-3)에 득점 된다. 테스트 신경 근육 학 장애에서 확인 충분히 근육 기능 변화를 모니터링 하 고 ambulation의 손실 예측 수 있습니다. 또한, 그것은 대우 의사와 환자 DMD6,7에 의해 인식 하는 임상 변경 동의 합니다. 그들은 주로 외래 환자에서 수행 하지만 테스트는 일반적으로 결과 측정값으로 사용 되는 함수를 초과. 시험 재 시험 신뢰성을 보여줍니다 하 고 예측 임상 감소와 ambulation의 손실 근육 기능 측정에 비해 더 정확 하 게 상관 있기 때문에,이 중 6 분 도보 시험 (6MWT) 특별 한 주목을 받고 있다 양적 근육 강도 측정8,9. 테스트는 최대한 도보 6 분10에서 환자의 거리를 측정 합니다. 그것은 2 명의 훈련된 전문가, 환자, 뒤에 1-2 미터를 걸어 "추종자" 및 "계산기" 시간을 기록 하 여 안내. 다른 타임된 기능 검사 더 낮은 시험 재 시험 신뢰성 있고 지구력, 보 행 기능8,9,,1011의 중요 한 표시를 반영 하지 않습니다. 이러한 테스트 포함 타임된 10 미터/워크 실행 테스트 (10MWT), 10 미터 거리 산책/실행의 최상의 성능을 측정 하 고 뒤로 눕 업 시간은 부정사 위치2에서 서 수를 측정 합니다. 모터 기능 측정 및 임상 시험에서 기본 및 보조 끝점으로 초과 기능 테스트를 사용 하 여 정당화 된다; 그러나, 주요 제한은 않은 환자 협업 및 평가기의 능력입니다.
정량적 MRI (QMRI) 부 종, 근육 변성, 고 지방 및 결합 조직12의 향상 된 콘텐츠를 포함 하 여 근육의 잘 설명 된 형태학 종양을 시각화 하는 객관적인 방법 이다. 신경 근육 학 장애에서 진단 도구로 MRI 사용 하 여 이미 설립 되었습니다, 하지만 모니터링 질병 진행 및 치료 응답에 있는 그것의 역할은 임상 시험에 제한. T2 이완 시간 근육 손상, 부 종, 지방 대체 및 염증, 근육 dystrophies 증가 알려져 있으며 추가 근육 지방 함량에 대 한 정보는 평균 지방 분수 (FF)의 계산을 통해 추출 될 수 있다. QMRI로 50%의 평균 지방 일부 예측 ambulation13,14의 손실 동안 측정 임상 결과 질병 진행 성, 서로 유망한 바이오 마커를 되도록 표시 되었습니다. 또한, QMRI는 안정 된 환자에서 subclinical 변화를 감지 할 수 있다 또는 심지어 개선 된 결과 측정15,16. Extensors 근육의 QMRI 데이터는 또한 임상 결과17와 상관 관계에 관한 의미 있는 것으로 표시 됩니다. QMRI는 비-침략 적 하 고 민감한 방법; 그럼에도 불구 하 고, 그것의 비용 및 유아에 감소 된 준수의 가능성의 사용을 제한할 수 있습니다.
기능 테스트 및 QMRI의 신뢰성은 이전 베 커의 근 위축 증18에 표시 되었습니다. 로 표준화 및 질병 특정 평가 대 한 필요성은 신경 근육 학 임상 시험의 시대에서 증가 하 고 있다이 단면 연구의 목표 DMD, ambulant 어린이 민감한 임상 및 방사선 결과 조치를 강조 하는 장애입니다.

<table>
	<tbody>
		<tr>
			<td>Physiotherapy mat</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>should not be slippery; alternatively use a wide examination table</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Cushions</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Table&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>with adjustable height; it should allow the patient to rest forearms while seated and elbows flexed at 90&#176;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Chair</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>with adjustable height if possible; it should allow the patient to touch the floor with the feet while seated with the hips and knees flexed at 90&#176;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Stopwatch</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>CD or CD-ROM glued onto a piece of cardboard</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>10 coins&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>dimensions: 20 mm wide and 2 mm thick (10 euro cents or equivalent)</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Lead pencil</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Tennis ball</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Sheets of A4 paper or equivalent&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>weight: 70-80g</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Clipboard</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Two small traffic cones&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Tape&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>for marking arrows and stop&#160;&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Line traced on the floor</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>2 centimeters wide and 6 meters long</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Corridor</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>indoor, straight, up to 30 meters long&#160;</td>
		</tr>
	</tbody>
</table>

measurements of motor function and other clinical outcome parameters in ambulant children with duchenne muscular dystrophy

듀 켄 씨 근이 영양 증 (DMD)와 함께 환자에서 테스트 하는 새로운 치료 옵션의 수는 증가 하는 동안 아직도 아무 정의 치료 효능에 관한 가장 신뢰할 수 있는 평가 하는 것 있다. 우리는 우리의 시험 "L-시트 룰 린과 듀 켄 씨 근이 영양 증에 metformin 치료"에 참여 하는 외래 환자에 사용 되는 임상 및 방사선 결과 측정을 제시. 모터 기능 측정은 32 항목으로 구성 됩니다 및 모든 3 차원 서 등 전송 모터 성능 평가 신경 근육 학 장애를 가진 환자에서 검증된 테스트 (D1 subscore), 축 하 및 근 위 모터 기능 (D2 subscore) 그리고 원심 모터 기능 (D3 subscore). 테스트 높은 내부 및 남북 rater 다양성만 때 엄격 하 게 지침 자료, 시험 단계, 및 점수 계산 하지만 보여줍니다. 6 분 도보 시험, 타임된 10 미터 도보/실행 테스트, 및 시간 뒤로 눕은 또한 충분히 근육 기능; 변화를 모니터링 하는 일반적으로 사용된 시간 제한 기능 테스트 그러나, 그들은 강력 하 게 협력 하 여 환자에 따라 달라 집니다. 정량적 MRI는 목표 및 subclinical 변화를 감지 하는 중요 한 바이오 마커 시험 비용의 제한 된 사용에 대 한 이유가 있을 수 있지만. 이 연구에서는 모든 임상 평가 및 정량적 MRI 검사 사이의 높은 상관 관계 발견 되었다. 질병의 진행;에 대 한 더 나은 이해를 제공 하는 이러한 방법의 조합 사용 그러나, 경도 연구 그들의 신뢰성을 확인 하기 위해 필요 합니다.

47 외래 남성 환자 (세 6.5 10.8 년) DMD의 초기 계획 데이터를 분석 했다. 모든 환자는 이전 "L-시트 룰 린과 듀 켄 씨 근이 영양 증에 metformin 치료" 연구에 참가 했다. 환자는 대학 아동 병원 바젤에서, 스위스, 독일, 오스트리아의 환자 레지스트리에서 등록 했다. 검색에 참여를 거부 한 환자를 제외한 모든 허벅지 근육의 MRI 수행된13,17</su...

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Measurements of Motor Function and Other Clinical Outcome Parameters in Ambulant Children with Duchenne Muscular Dystrophy

모터 기능 및 듀 켄 씨 근이 영양 증 Ambulant 어린이 다른 임상 결과 매개 변수 측정

이 연구의 목적은 듀 켄 씨 근이 영양 증으로 가장 신뢰할 수 있는 임상 결과 측정 및 정량적 근육 MRI ambulant 환자에 그들의 상관 관계를 제시 하는 것입니다.

While the number of new treatment options tested in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) is increasing, there is still no defining of the most ...

이 방법은 Duchenne 근 이영양증 환자를 위한 임상 시험에서 처리 반응 및 임상 쇠퇴 초과 근무에 관하여 중요한 질문에 대답하는 것을 도울 수 있습니다. 이 기술의 주요 장점은 환자의 규정 준수에 대한 낮은 의존성, 그리고 외래 환자와 불문 환자 모두에 대한 적합성입니다. 절차를 시연하는 것은 대학 아동 병원 바살에서 운동 기능 측정을위한 훈련 된 물리 치료사 인 크리스틴 세피 (Christine Seppi)가 될 것입니다.환자가 그의 등에 누워 있는 것으로 시작하여, 환자가 다음 작업을 완료하도록 함으로써 운동 기능의 임상 평가를 수행하십시오. 첫째, 그는 중간 위치에 머리를 잡고, 다음 한쪽에서 다른 쪽으로 돌려해야합니다. 이 및 모든 후속 동작에서 성능에 따라 0에서 3의 척도로 환자를 점수.다음으로, 환자가 중간 선 위치에 머리를 누워 남아 있고, 그의 머리를 올리고이 위치를 유지하도록 요청하십시오. 그에게 그의 가슴에 한 무릎을 가지고 있다. 이제 한 쪽 다리가 엉덩이와 무릎에서 약 90도 구부러진 후, 발바닥 굴곡에 발을 가진 매트에 하반신을 평행하게 배치해 달라고 부탁한다.그런 다음, 발의 최대 dorsiflexion을 수행하도록 요청합니다. 다음으로 환자는 한쪽 상반신을 몸 옆에 놓고 손을 반대편 어깨에 가져와야 합니다. 그런 다음, 여전히 허리에 누워, 그는 약간 떨어져 매트에 휴식 발과 함께, 반 구부러진 그의 아래 팔다리를 이동해야합니다.그에게 이 위치를 유지하고 골반을 들어 올려 달라고 부탁한다. 다음으로 환자에게 등에 누워 서 배를 뒤집어 놓고 팔다리를 모두 풀어달라고 부탁한다. 그런 다음, 그에게 등에 누워 앉도록 부탁했다.환자가 매트위에 앉아 임상 평가를 계속하십시오. 먼저, 트렁크 앞에 손을 대면서 앉은 자세를 유지해 달라고 부탁한다. 이 절차를 시도하는 동안 불필요하게 재배치 및 피로를 피하고 권장 시험 자료 및 검사 단계를 고수하기 위해 주어진 순서로 수행하는 것을 기억하는 것이 중요합니다.다음으로, 매트에 앉아있는 동안, 환자 앞에 테니스 공을 놓습니다. 그런 다음 공을 만지고 다시 앉아야 합니다. 그런 다음, 그는 그의 아래 팔다리를 앞에 매트에 앉아, 다음 일어서.이 시점에서 환자에게 의자 앞에 서서 의자에 앉은 다음 가능한 한 똑바로 몸으로 앉은 자세를 유지하도록 요청하십시오. 이제 환자에게 머리를 완전히 굴곡한 의자에 앉도록 요청하십시오. 그런 다음, 그에게 고개를 들고이 위치를 유지하도록 요청하십시오.평가의이 시점에서, 환자에게 그의 팔뚝이있는 테이블 앞의 의자에 앉도록 요청하지만 팔꿈치가 아닌 테이블에 놓이십시오. 그런 다음, 그에게 두 손을 머리 위에 놓아 달라고 부탁한다. 이제 환자가 같은 위치에 있는 지금, 테이블에 연필을 놓고 연필을 만지도록 요청하십시오.이제 10개의 동전을 그의 손에 놓고 동전을 집어 들고 같은 손으로 잡으라고 한다. 다음으로 테이블에 골판지 조각에 붙어있는 CD를 놓습니다. 환자에게 한 손가락을 CD 중앙에 놓고 손가락으로 디스크 가장자리를 추적하도록 요청합니다.이제 테이블에 연필과 종이를 들고 연필을 들고 프레임 안에 그려달라고 부탁한다. 그런 다음, 그의 손에 종이 한 장을 넣어, 적어도 4 센티미터 종이를 찢어 그에게 물어. 다음으로, 환자의 손 옆에 테니스 공을 놓습니다.그에게 공을 집어 들고 들어올린 다음 손을 돌리라고 한다. 그런 다음 테이블에 그림이 있는 다이어그램을 놓고 환자가 시작이라는 단어의 다이어그램 중앙에 손가락을 대고 도면에 손가락을 놓습니다. 이 시점에서 환자에게 팔 옆에 팔을 가진 의자에 앉도록 요청하고 팔뚝 길이와 동등한 거리에 있는 테이블을 요청하십시오.그런 다음, 테이블에 두 손을 배치하도록 요청합니다. 다음으로, 환자에게 두 발을 땅에 두 발로 장착한 그의 체중에 맞게 조정된 장비에 앉도록 요청하십시오. 그런 다음, 그에게 일어서라고 요청하십시오.평가의 이 부분을 위해, 환자에게 지원을 위해 장비의 조각에 누워 있는 상반두와 함께 서도록 요청하십시오. 그런 다음, 그에게 지원을 해제하고 똑바로 서 달라고 부탁한다. 다음으로, 환자에게 지원을 위해 장비를 사용하여 동일한 위치를 다시 가져 가도록 요청하십시오.그런 다음, 그에게 지원을 해제하고 한 발을 들어 달라고 부탁한다. 평가의 나머지 부분에 대 한, 환자는 어떤 지원 없이 서 있어야 합니다. 한 손으로 바닥을 만지고 다시 일어서달라고 부탁한다.그런 다음, 일어서서 발 뒤꿈치에 10 걸음 을 걸어 달라고 부탁하십시오. 다음으로, 약 6미터 길이와 2센티미터 너비의 직선을 바닥에 그립니다. 환자에게 이 줄을 따라 걸도록 요청하십시오.그런 다음 환자에게 실행하도록 요청하십시오. 다음으로 환자에게 지지 없이 한 발에 서서 다른 발을 땅에서 내보라고 한다. 그에게 제자리에 뛰어달라고 부탁한다.마지막으로 환자에게 웅크리고 다시 일어서라고 한다. 평가가 완료되면 해당 도메인의 모든 항목의 점수를 추가하고 도메인의 최대 점수로 나누고 100으로 곱하여 모터 함수 측정 하위 점수를 계산합니다. 그런 다음 총 점수를 계산하려면 모든 32 항목의 점수를 추가하고 합계를 96으로 나누고 100으로 곱합니다.여기에서 우리는 Duchenne 근 이영양증을 가진 8 세 환자에서 모터 기능 측정 및 6 분 걷기 시험의 심상을 봅습니다. 빨간색의 숫자는 서 있는 및 전송에 대한 평가를 나타내며, 파란색과 노란색은 각각 근위 및 단부 모터 기능의 평가를 나타냅니다. 첫 번째 행은 시작 위치를 나타내고 두 번째 행은 작업을 나타냅니다.여기서, 6분 걷기 시험의 시작 위치는 왼쪽에 도시되고, 오른쪽 이미지는 물리치료사의 감독하에 30미터 복도에서 검사를 수행하는 환자를 나타낸다. 이 수치는 Duchenne 근 이영양증을 가진 2명의 환자에 있는 운동 기능 시험과 더불어 기준정량 MRI 데이터의 상관관계의 대표적인 보기를 보여줍니다. 운동 기능 측정 및 6분 걷기 테스트를 포함한 기능성 테스트에 의해 평가된 임상 적 개입이 심한 환자 1은 허벅지 근육, 특히 납치범의 눈에 띄는 지방 분해를 보였다.환자 2는 더 나은 임상 성과를 보였고, 납치자의 지방 분해가 덜 뚜렷한 것으로 나타났다. 비교를 위해, 기준선에 있는 모든 47명의 환자의 임상 평가 및 qMRI 데이터는 여기에서 표현됩니다. 일단 마스터되면, 이 기술은 Duchenne 근 이영양증을 가진 외래 환자에서 대략 45 분에서 행해질 수 있고, 제대로 수행되는 경우에, 환자의 규정 준수 때문에 더 이상 제한이 없습니다.임상 평가에 따라, 정량적 근육 MRI와 같은 객관적인 방법은 subclinical 질병 진행 및 그들의 특정 처리와 같은 추가 질문에 대답하기 위하여 수행될 수 있습니다. 개발 후, 이 기술은 신경 근육 장애 분야의 연구자들이 질병 진행에 대한 신뢰할 수 있는 정보를 제공하고 어비션의 손실을 예측할 수 있는 민감한 결과 측정을 사용하여 임상 시험을 수행할 수 있는 길을 열었습니다. 이 비디오를 시청한 후, 서 있는 및 전이, 축 및 운동 기능, 탈경 운동 기능을 평가하는 등 Duchenne 근 위축증 환자에서 모터 기능 측정을 수행하는 방법에 대한 좋은 이해가 있어야 합니다.불편한 옷을 입거나 미끄러운 검사 자료를 사용하는 것과 같이 시험 성과를 방해할 수 있는 요인을 피해야 한다는 것을 잊지 마십시오. 또한, 환자는 이 절차를 수행하는 동안 어떤 자동 장치를 사용하지 않을 수 있습니다.

Research

JoVE Journal

Medicine

Methods to Quantify Pharmacologically Induced Alterations in Motor Function in Human Incomplete SCI

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연구

의학

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깊은 뇌 자극과 Saccadometry를 사용하여 정상 및 병적 뇌 기능을 연구하는

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