Name: measurements of motor function and other clinical outcome parameters in ambulant children with duchenne muscular dystrophy
Uploaded: 2019-01-12T15:00:00
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Queremos agradecer a Lars Hintermann por tomar parte en la demostración de la medida de la función motora y tiempo pruebas de la función.

Antes de la contratación, el estudio fue aprobado por el Comité de ética local [Comité de ética de los dos cantones de Basilea (EKBB 63/13)] y la Agencia Suiza de medicamentos (Swissmedic 2013 Dr. 3151) y registrado en ClinicalTrials.gov (NCT01995032).
1. clínica evaluación de la función muscular
<ol><li>Medida de la función motora (MFM)
	<ol>
<li>Que el paciente realice cada una de las siguientes tareas y les cuenta como se muestra en la tabla 1.<b...

<ol>
	<li>Ryder, S., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=The+burden,+epidemiology,+costs+and+treatment+for+Duchenne+muscular+dystrophy:+an+evidence+review.">The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review.</a> Orphanet Journal of Rare Diseases. 12 (1), 79 (2017).</li><li>Mazzone, E., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Star+Ambulatory+Assessment,+6-minute+walk+test+and+timed+items+in+ambulant+boys+with+Duchenne+muscular+dystrophy.">Star Ambulatory Assessment, 6-minute walk test and timed items in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy.</a> Neuromuscular Disorders. 20 (11), 712-716 (2010).</li><li>Buckon, C., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Can+Quantitative+Muscle+Strength+and+Functional+Motor+Ability+Differentiate+the+Influence+of+Age+and+Corticosteroids+in+Ambulatory+Boys+with+Duchenne+Muscular+Dystrophy?.">Can Quantitative Muscle Strength and Functional Motor Ability Differentiate the Influence of Age and Corticosteroids in Ambulatory Boys with Duchenne Muscular Dystrophy?.</a> PLoS Currents. 8, (2016).</li><li>B&#233;rard, C., Payan, C., Hodgkinson, I., Fermanian, J. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=MFM+Collaborative+Study+Group.+A+motor+function+measure+for+neuromuscular+diseases.+Construction+and+validation+study.+Neuromuscular+disorders.">MFM Collaborative Study Group. A motor function measure for neuromuscular diseases. Construction and validation study. Neuromuscular disorders.</a> NMD. 15 (7), 463-470 (2005).</li><li>Vuillerot, C., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Monitoring+changes+and+predicting+loss+of+ambulation+in+Duchenne+muscular+dystrophy+with+the+Motor+Function+Measure.">Monitoring changes and predicting loss of ambulation in Duchenne muscular dystrophy with the Motor Function Measure.</a> Developmental Medicine &amp; Child Neurology. 52 (1), 60-65 (2010).</li><li>Vuillerot, C., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Responsiveness+of+the+Motor+Function+Measure+in+Neuromuscular+Diseases.">Responsiveness of the Motor Function Measure in Neuromuscular Diseases.</a> Archives of Physical Medicine and Rehabilitation. 93 (12), 2251-2256 (2012).</li><li>McDonald, C. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=The+6-minute+walk+test+and+other+clinical+endpoints+in+duchenne+muscular+dystrophy:+Reliability,+concurrent+validity,+and+minimal+clinically+important+differences+from+a+multicenter+study:+Reliability.">The 6-minute walk test and other clinical endpoints in duchenne muscular dystrophy: Reliability, concurrent validity, and minimal clinically important differences from a multicenter study: Reliability.</a> Validity and MCID of 6MWT and other Endpoints in DMD. Muscle &amp; Nerve. 48 (3), 357-368 (2013).</li><li>McDonald, C. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=The+6-minute+walk+test+as+a+new+outcome+measure+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">The 6-minute walk test as a new outcome measure in Duchenne muscular dystrophy.</a> Muscle &amp; Nerve. 41 (4), 500-510 (2010).</li><li>ATS Committee on Proficiency Standards for Clinical Pulmonary Function Laboratories. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=ATS+Statement:+Guidelines+for+the+Six-Minute+Walk+Test.">ATS Statement: Guidelines for the Six-Minute Walk Test.</a> American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 166 (1), 111-117 (2002).</li><li>Mcdonald, C. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=THE+6-minute+walk+test+and+other+endpoints+in+Duchenne+muscular+dystrophy:+Longitudinal+natural+history+observations+over+48+weeks+from+a+multicenter+study:+6MWT+and+Endpoints+in+DMD.">THE 6-minute walk test and other endpoints in Duchenne muscular dystrophy: Longitudinal natural history observations over 48 weeks from a multicenter study: 6MWT and Endpoints in DMD.</a> Muscle &amp; Nerve. 48 (3), 343-356 (2013).</li><li>Deconinck, N., Dan, B. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Pathophysiology+of+Duchenne+Muscular+Dystrophy:+Current+Hypotheses.">Pathophysiology of Duchenne Muscular Dystrophy: Current Hypotheses.</a> Pediatric Neurology. 36 (1), 1-7 (2007).</li><li>Fischmann, A., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Quantitative+MRI+and+loss+of+free+ambulation+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">Quantitative MRI and loss of free ambulation in Duchenne muscular dystrophy.</a> Journal of Neurology. 260 (4), 969-974 (2013).</li><li>Barnard, A. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Skeletal+muscle+magnetic+resonance+biomarkers+correlate+with+function+and+sentinel+events+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">Skeletal muscle magnetic resonance biomarkers correlate with function and sentinel events in Duchenne muscular dystrophy.</a> PLOS ONE. 13 (3), e0194283 (2018).</li><li>Willcocks, R. 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M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Upper+Limb+Strength+and+Function+Changes+during+a+One-Year+Follow-Up+in+Non-Ambulant+Patients+with+Duchenne+Muscular+Dystrophy:+An+Observational+Multicenter+Trial.">Upper Limb Strength and Function Changes during a One-Year Follow-Up in Non-Ambulant Patients with Duchenne Muscular Dystrophy: An Observational Multicenter Trial.</a> PLOS ONE. 10 (2), e0113999 (2015).</li><li>Pane, M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Upper+limb+function+in+Duchenne+muscular+dystrophy:+24+month+longitudinal+data.">Upper limb function in Duchenne muscular dystrophy: 24 month longitudinal data.</a> PLOS ONE. 13 (6), e0199223 (2018).</li><li>Wokke, B. H., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Quantitative+MRI+and+strength+measurements+in+the+assessment+of+muscle+quality+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">Quantitative MRI and strength measurements in the assessment of muscle quality in Duchenne muscular dystrophy.</a> Neuromuscular Disorders. 24 (5), 409-416 (2014).</li><li>Arpan, I., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Examination+of+effects+of+corticosteroids+on+skeletal+muscles+of+boys+with+DMD+using+MRI+and+MRS.">Examination of effects of corticosteroids on skeletal muscles of boys with DMD using MRI and MRS.</a> Neurology. 83 (11), 974-980 (2014).</li><li>Hooijmans, M. T., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Non-uniform+muscle+fat+replacement+along+the+proximodistal+axis+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">Non-uniform muscle fat replacement along the proximodistal axis in Duchenne muscular dystrophy.</a> Neuromuscular Disorders. 27 (5), 458-464 (2017).</li><li>Carlier, P. G. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Global+T2+versus+water+T2+in+NMR+imaging+of+fatty+infiltrated+muscles:+Different+methodology,+different+information+and+different+implications.">Global T2 versus water T2 in NMR imaging of fatty infiltrated muscles: Different methodology, different information and different implications.</a> Neuromuscular Disorders. 24 (5), 390-392 (2014).</li><li>Morrow, J. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=MRI+biomarker+assessment+of+neuromuscular+disease+progression:+a+prospective+observational+cohort+study.">MRI biomarker assessment of neuromuscular disease progression: a prospective observational cohort study.</a> The Lancet Neurology. 15 (1), 65-77 (2016).</li><li>Hollingsworth, K. G. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Quantitative+MRI+in+muscular+dystrophy:+An+indispensable+trial+endpoint?.">Quantitative MRI in muscular dystrophy: An indispensable trial endpoint?.</a> Neurology. 83 (11), 956-957 (2014).</li></ol>

Se han utilizado varias medidas de resultados prometedores en ensayos clínicos en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). El MFM es un test de funcionamiento validado y reproducible que consiste en un examen detallado de las funciones cruciales del motor en 32 pasos4, mientras que el 6MWT puede proporcionar información útil sobre la resistencia del paciente.
Actualmente validadas todas las pruebas tienen limitaciones debido a variabilidades evaluador inte...

Las medidas de resultado que refleja confiablemente la respuesta al tratamiento son un requisito esencial de los ensayos clínicos exitosos. Debido al rápido desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas, se han hecho esfuerzos más fuerte para definir métodos reproducibles y sensibles que monitorean los resultados clínicos.
Distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un desorden recesivo X-ligado y el tipo más común de distrofia muscular en los niños. Se caracteriza por la implicación severa de predominante el esquelético y músculo cardiaco y un curso de la enfermedad progresiva, con pérdida de la deambulación alrededor de 8-12 años de edad y la muerte prematura principalmente antes de 30 años de edad1. Pruebas validadas como función motora medida y pruebas de función temporizada son ampliamente aceptadas como herramientas clínicas para el seguimiento de la progresión de la enfermedad, como evalúan muchos aspectos de las funciones de la vida diaria. Además, en los casos ambulatorios, parecen ser más sensibles que las medidas de fuerza muscular cuantitativa, que no pueden realizarse adecuadamente en pacientes débiles y no de la cooperativo2,3.
La medida de la función motora (MFM) evalúa funciones del cuello, tronco, brazo y músculos de la pierna y habilidades tales como la permanente, la transferencia y caminar. Incluso puede realizar en pacientes que han perdido la deambulación, ya que refleja tres dimensiones del funcionamiento del motor4. MFM (validada para pacientes entre 6-60 años con DMD) fue evaluada basado en el Manual del usuario de MFM5. Incluye 32 artículos y se divide en tres subdominios: D1 (evaluación de la situación y transferencia), D2 (evaluación de la función motora axial y proximal) y D3 (evaluación de la función motora distal). Todos los artículos se calcula en una escala de 4 puntos (0-3). La prueba se valida en trastornos neuromusculares suficientemente monitorear los cambios en la función muscular y predecir pérdida de ambulación. Por otra parte, coincide con cambios clínicos percibidos por los tratamiento médicos y los pacientes con DMD6,7. El tiempo de función de las pruebas también se utilizan como medidas de resultado, aunque principalmente se realizan en pacientes ambulatorios. Entre ellos, la prueba de caminata de 6 minutos (6MWT) ha recibido una atención especial ya que muestra la más alta fiabilidad test-retest, predice deterioro clínico y la pérdida de la deambulación y se correlaciona con mayor precisión con las medidas de la función muscular en comparación con fuerza muscular cuantitativa mide8,9. La prueba mide el máximo pie de un paciente en 6 minutos10. Es guiado por dos profesionales, un "seguidor" que camina 1-2 metros detrás del paciente y un "evaluador" que registra el tiempo. Otras pruebas de función temporizada tienen baja fiabilidad test-retest y no reflejan resistencia, un marcador importante de función ambulatoria8,9,10,11. Estas pruebas incluyen la prueba de 10 metros sincronizada carrera/caminata (10MWT), que mide el desempeño mejor de caminar/correr una distancia de 10 metros, y el tiempo de decúbito supino, que mide la capacidad para levantarse de la posición supina2. Se justifica el uso de la función motora medida y pruebas de la función programada como puntos finales primarios y secundarios en los ensayos clínicos; sin embargo, una limitación importante es que ninguno es independiente de colaboración del paciente y las habilidades del evaluador.
Resonancia magnética cuantitativa (QMRI) es un método objetivo para visualizar anormalidades morfológicas bien-descritas de la musculatura incluyendo edema, degeneración muscular y mayor contenido de tejido conectivo y adiposo12. Ya se ha establecido el uso de MRI como herramienta de diagnóstico en trastornos neuromusculares, pero su papel en la progresión de la enfermedad control y respuesta al tratamiento es todavía limitada a ensayos clínicos. Tiempo de relajación T2 es conocido por incrementar en distrofias musculares debido al daño muscular, edema, reemplazo graso y la inflamación, y más información sobre el contenido de grasa de músculo puede ser extraído a través del cálculo de la fracción grasa media (FF). QMRI ha demostrado ser un biomarcador prometedor, como mediciones han correlacionado con la progresión clínica de la enfermedad y el resultado, mientras que una fracción de grasa promedio del 50% predicho pérdida de ambulación13,14. Por otra parte, QMRI ha sido capaz de detectar cambios subclínicos en pacientes con estable o incluso mejor resultado mide15,16. Datos QMRI de músculos extensores también ha demostrado para ser significativo en cuanto a su correlación con los resultados clínicos17. QMRI es un método no invasivo y sensible; sin embargo, su costo y la posibilidad de cumplimiento menor en los niños pequeños pueden limitar su uso.
La fiabilidad de las pruebas funcionales y QMRI ha demostrado previamente en de la distrofia muscular de Becker18. El objetivo de este estudio transversal fue destacar las medidas de resultado clínicas y radiológicas sensibles en niños ambulatorios con DMD, como la necesidad de evaluaciones estandarizadas y específicas de la enfermedad está aumentando en la época de los ensayos clínicos en neuromuscular trastornos.

<table>
	<tbody>
		<tr>
			<td>Physiotherapy mat</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>should not be slippery; alternatively use a wide examination table</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Cushions</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Table&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>with adjustable height; it should allow the patient to rest forearms while seated and elbows flexed at 90&#176;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Chair</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>with adjustable height if possible; it should allow the patient to touch the floor with the feet while seated with the hips and knees flexed at 90&#176;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Stopwatch</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>CD or CD-ROM glued onto a piece of cardboard</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>10 coins&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>dimensions: 20 mm wide and 2 mm thick (10 euro cents or equivalent)</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Lead pencil</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Tennis ball</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Sheets of A4 paper or equivalent&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>weight: 70-80g</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Clipboard</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Two small traffic cones&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Tape&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>for marking arrows and stop&#160;&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Line traced on the floor</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>2 centimeters wide and 6 meters long</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Corridor</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>indoor, straight, up to 30 meters long&#160;</td>
		</tr>
	</tbody>
</table>

measurements of motor function and other clinical outcome parameters in ambulant children with duchenne muscular dystrophy

Si bien está aumentando el número de nuevas opciones de tratamiento en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), hay todavía no hay definición de las evaluaciones más confiables en cuanto a eficacia terapéutica. Presentamos las medidas de resultado clínicas y radiológicas en pacientes ambulatorios en nuestro ensayo "tratamiento con L-citrulina y metformina en distrofia muscular de Duchenne". La medida de la función motora es una prueba validada en pacientes con trastornos neuromusculares que consta de 32 ítems y evalúa las tres dimensiones del funcionamiento del motor como pie y transferencia (D1 subscore), función motora axial y proximal (D2 subscore) y la función motora distal (D3 subscore). La prueba muestra alta intra - y inter - rater variabilidad pero sólo cuando estrictamente siguiendo las pautas de los materiales, pasos de examinación y cálculo de puntajes. La prueba de caminata de 6 minutos prueba sincronizada 10 metros caminata/carrera y tiempo de decúbito supino son utilizadas pruebas funcionales cronometradas que también suficientemente monitorear cambios en la función del músculo; sin embargo, dependen fuertemente en la colaboración del paciente. Resonancia magnética cuantitativa es un objetivo y un biomarcador sensible para detectar cambios subclínicos, aunque los costos de examen pueden ser una razón para su uso limitado. En este estudio, se encontró una alta correlación entre evaluaciones de todo clínicas y las exploraciones de MRI cuantitativas. El uso de la combinatoria de estos métodos proporciona una mejor comprensión sobre la progresión de la enfermedad; sin embargo, los estudios longitudinales son necesarios para validar su fiabilidad.

Se analizaron los datos de la base de 47 pacientes masculinos ambulatorios (de 6.5 a 10,8 años) con DMD. Todos los pacientes participaron previamente en el estudio "Tratamiento con L-citrulina y metformina en distrofia muscular de Duchenne". Se incluyeron pacientes de Hospital de Basilea de los niños de la Universidad y de los registros de pacientes de Suiza, Alemania y Austria. Excepto un paciente, que se negó a participar en la exploración, MRI de todos los músculos del muslo fue r...

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Measurements of Motor Function and Other Clinical Outcome Parameters in Ambulant Children with Duchenne Muscular Dystrophy

Mediciones de la función motora y otros parámetros de resultado clínico en niños ambulatorios con Distrofia Muscular de Duchenne

El objetivo de este estudio es presentar las medidas de resultado clínico más confiables y sus correlaciones con el músculo cuantitativo MRI en pacientes ambulantes con distrofia muscular de Duchenne.

While the number of new treatment options tested in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) is increasing, there is still no defining of the most ...

Este método puede ayudar a responder preguntas clave sobre la respuesta al tratamiento y el deterioro clínico de las horas extras en ensayos clínicos para pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Las principales ventajas de esta técnica son su menor dependencia del cumplimiento del paciente, y la idoneidad tanto para pacientes ambulatorios como no ambulatorios. Demostrando el procedimiento estará Christine Seppi, una fisioterapeuta capacitada para la medición de la función motora del Hospital Infantil Universitario Basal.Realizar la evaluación clínica de la función motora, haciendo que el paciente complete las siguientes tareas, comenzando con él acostado sobre su espalda. Primero, debe mantener la cabeza en posición de línea media, y luego girarla de un lado al otro. En este y todos los movimientos subsiguientes, puntuar al paciente en una escala de cero a tres, basado en el rendimiento.A continuación, pida al paciente que permanezca acostado con la cabeza en la posición de la línea media, y pídale que levante la cabeza y mantenga esta posición. Que le ponga una rodilla en el pecho. Ahora, con una pierna flexionada tanto en la cadera como en la rodilla a aproximadamente 90 grados, pídale que coloque su pierna inferior paralela a la estera con el pie en la flexión plantar.Luego, pídale que realice una dorsiflexión máxima del pie. A continuación, el paciente debe colocar una extremidad superior al lado de su cuerpo, y llevar su mano al hombro opuesto. Entonces, todavía acostado boca arriba, debe mover sus extremidades inferiores medio flexionadas, con los pies apoyados en la alfombra, ligeramente separados.Pídale que mantenga esta posición y levante la pelvis. A continuación, pida al paciente que se acueste boca arriba, y luego dé la vuelta a su estómago, y libere ambas extremidades superiores. Luego, pídele que se acueste boca arriba y luego siéntate.Continúe la evaluación clínica con el paciente sentado en una estera. Primero, pídale que mantenga la posición sentada mientras mantiene las manos en contacto frente a su baúl. Al intentar este procedimiento, es importante recordar realizarlo en el orden dado para evitar el reposicionamiento y el agotamiento innecesariamente, y para atenerse a los materiales de examen recomendados y pasos de examen.A continuación, mientras está sentado en la alfombra, coloque una pelota de tenis delante del paciente. Luego debe tocar la pelota, y luego sentarse de nuevo. Luego, haz que se siente en la alfombra con las extremidades inferiores en el frente, y luego de pie.En este punto, pida al paciente que se ponga delante de la silla y luego que se siente en la silla y mantenga la posición sentada con su cuerpo lo más recto posible. Ahora, pídale al paciente que se siente en la silla con la cabeza en total flexión. Entonces, pídele que levante la cabeza y mantenga esta posición.En este punto de la evaluación, pida al paciente que se siente en la silla frente a una mesa con los antebrazos, pero no con los codos, colocados sobre la mesa. Entonces, pídele que coloque ambas manos sobre su cabeza. Ahora, con el paciente en la misma posición, coloque un lápiz sobre la mesa y pídale que toque el lápiz.Ahora, coloca las 10 monedas junto a su mano, y pídele que recoja monedas, y sosténgalos en la misma mano. A continuación, coloque un CD pegado a un pedazo de cartón sobre la mesa. Pida al paciente que coloque un dedo en el centro del CD y que trace alrededor del borde del disco con el dedo.Ahora, sostenga un lápiz y un papel en la mesa, y pídale que recoja el lápiz y dibuje dentro del marco. Luego, ponga una hoja de papel en sus manos, y pídale que rasgue el papel al menos cuatro centímetros. A continuación, coloque una pelota de tenis junto a la mano del paciente.Pídale que recoja la pelota, la levante y luego gire la mano. Luego, coloque un diagrama con imágenes en la mesa, y haga que el paciente coloque un dedo en el centro del diagrama en la palabra inicio y luego coloque su dedo en los dibujos. En este punto, pida al paciente que se siente en la silla con los brazos junto a su cuerpo, y la mesa a una distancia equivalente a la longitud de su antebrazo.Luego, pídele que coloque ambas manos sobre la mesa. A continuación, pida al paciente que se siente en el equipo adaptado a su peso, con ambos pies en el suelo. Entonces, pídele que se ponga de pie.Para esta parte de la evaluación, pida al paciente que se ponga de pie con las extremidades superiores apoyadas en un equipo para apoyarlo. Entonces, pídele que libere el soporte y que se ponga derecho. A continuación, pida al paciente que tome la misma posición de nuevo, utilizando el equipo para el apoyo.Luego, pídele que libere el soporte y levante un pie. Para el resto de la evaluación, el paciente debe permanecer sin ningún tipo de apoyo. Pídale que toque el suelo con una mano y luego le ponga de pie de nuevo.Entonces, pídele que se ponga de pie y camine 10 escalones sobre sus talones. A continuación, dibuje una línea recta de unos seis metros de largo y dos centímetros de ancho en el suelo. Pida al paciente que camine por esta línea.Entonces, pídele al paciente que corra. A continuación, pida al paciente que se ponga de pie sobre un pie sin apoyo, con el otro pie fuera del suelo. Pídale que suba en su lugar.Finalmente, pida al paciente que se ponga en cuclillas, y luego se ponga de pie de nuevo. Una vez completada la evaluación, calcule las sub puntuaciones de la medida de la función motora agregando las puntuaciones de todos los elementos de ese dominio, dividiéndola por la puntuación máxima del dominio y multiplicándola por 100. A continuación, para calcular la puntuación total, agregue las puntuaciones de los 32 elementos, divida la suma por 96 y multiplíquela por 100.Aquí vemos imágenes de la medida de la función motora y prueba de seis minutos a pie, en un paciente de ocho años con distrofia muscular de Duchenne. Los números en rojo representan la evaluación de la posición y la transferencia, y el azul y el amarillo representan la evaluación de la función motora proximal y distal respectivamente. Las primeras filas representan posiciones iniciales y las segundas filas representan tareas.Aquí, la posición inicial de la prueba de caminata de seis minutos se ilustra en el lado izquierdo, mientras que la imagen del lado derecho muestra a un paciente realizando la prueba en un corredor de 30 metros, bajo la supervisión de un fisioterapeuta. Esta cifra muestra un ejemplo representativo de la correlación de los datos cuantitativos basales de RMN, con pruebas de función motora en dos pacientes con distrofia muscular de Duchenne. El paciente 1 con una afectación clínica más grave evaluada por pruebas funcionales, incluida la medida de la función motora y la prueba de caminata de seis minutos, mostró una degradación grasa prominente de los músculos del muslo, particularmente de los abductores.El paciente 2 tuvo un mejor rendimiento clínico, y mostró una degradación grasa menos pronunciada de los secuestradores. Para la comparación, las evaluaciones clínicas y los datos qMRI de los 47 pacientes al inicio están representados aquí. Una vez dominada, esta técnica se puede realizar en unos 45 minutos en pacientes ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne, si se realiza correctamente, y no hay más limitaciones debido al cumplimiento del paciente.Después de las evaluaciones clínicas, se pueden realizar métodos objetivos como la RMN muscular cuantitativa para responder preguntas adicionales como, progresión de la enfermedad subclínica y su tratamiento específico. Después de su desarrollo, esta técnica allanó el camino para que los investigadores en el campo de los trastornos neuromusculares realizaran ensayos clínicos utilizando una medida de resultado sensible que proporciona información confiable sobre la progresión de la enfermedad, y puede predecir la pérdida de la ambulación. Después de ver este video, usted debe tener una buena comprensión sobre cómo realizar la medida de la función motora en un paciente con Distrofia Muscular Duchenne, incluyendo la evaluación de la posición y la transferencia, la función axial y motora, y la función motora distal.No olvides que deben evitarse los factores que podrían interferir con el rendimiento de la prueba, como usar ropa incómoda o usar materiales de examen resbaladizos. Además, el paciente no puede utilizar ningún dispositivo automático mientras realiza este procedimiento.

Research

JoVE Journal

Medicine

Methods to Quantify Pharmacologically Induced Alterations in Motor Function in Human Incomplete SCI

Métodos para cuantificar alteraciones inducida farmacológicamente en la función motora en humanos incompleta de la médula

Spinal cord injury (SCI) is a debilitating disorder, which produces profound deficits in volitional motor control. Following medical stabilization, ...

Investigación

Medicina

Eye Tracking Young Children with Autism

Eye Tracking niños pequeños con autismo

The rise of accessible commercial eye-tracking systems has fueled a rapid increase in their use in psychological and psychiatric research. By providing a ...

Controlling Parkinson's Disease With Adaptive Deep Brain Stimulation

El control de la enfermedad de Parkinson con Adaptive estimulación cerebral profunda

Adaptive deep brain stimulation (aDBS) has the potential to improve the treatment of Parkinson&#39;s disease by optimizing stimulation in real time ...

Clinical Assessment of Spatiotemporal Gait Parameters in Patients and Older Adults

Evaluación clínica de los parámetros de la marcha en pacientes Spatiotemporal y Adultos Mayores

Spatial and temporal characteristics of human walking are frequently evaluated to identify possible gait impairments, mainly in orthopedic and ...

Generation of Induced Pluripotent Stem Cells from Muscular Dystrophy Patients: Efficient Integration-free Reprogramming of Urine Derived Cells

Generación de pluripotentes inducidas Células Madre de la distrofia muscular pacientes: Eficiente Reprogramación-Integración libre de orina células derivadas

Dystrophic cardiomyopathy is a poorly understood consequence of muscular dystrophy. Generating induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs) from patients with ...

Using Saccadometry with Deep Brain Stimulation to Study Normal and Pathological Brain Function

Usando Saccadometry con estimulación cerebral profunda para estudiar la función cerebral normal y patológica

The oculomotor system involves a large number of brain areas including parts of the basal ganglia, and various neurodegenerative diseases including ...

Multi-exon Skipping Using Cocktail Antisense Oligonucleotides in the Canine X-linked Muscular Dystrophy

Multi-omisión de exón utilizando oligonucleótidos antisentido de cóctel en la distrofia muscular ligada al cromosoma X canina

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is one of the most common lethal genetic diseases worldwide, caused by mutations in the dystrophin (DMD) gene. Exon ...

Primary Outcome Assessment in a Pig Model of Acute Myocardial Infarction

La evaluación de resultado primaria en un modelo porcino de infarto agudo de miocardio

Mortality after acute myocardial infarction remains substantial and is associated with significant morbidity, like heart failure. Novel therapeutics are ...

Nerve-sparing Mid-urethral Obstruction (NeMO) in Female Small Rodents

Nerve-sparing Mid-urethral Obstruction NeMO in Female Small Rodents

Preservación de los nervios de mitad de obstrucción uretral (NEMO) en femenino pequeños roedores

Partial bladder outlet obstruction (pBOO) has a high prevalence, causes significant patient burden, and immense health care costs. The most common animal ...

Evaluation of Exon Inclusion Induced by Splice Switching Antisense Oligonucleotides in SMA Patient Fibroblasts

Evaluación de la inclusión del exón inducido por empalme conmutación oligonucleótidos antisentidos en fibroblastos del paciente de SMA

Spinal muscular atrophy (SMA), a lethal neurological disease caused by the loss of SMN1, presents a unique case in the field of antisense oligonucleotide ...