Name: measurements of motor function and other clinical outcome parameters in ambulant children with duchenne muscular dystrophy
Uploaded: 2019-01-12T15:00:00
Description: Watch this Scientific Journal Video about Measurements of Motor Function and Other Clinical Outcome Parameters in Ambulant Children with Duchenne Muscular Dystrophy at JoVE.com

Lars Hintermann motor işlevi ölçü gösteride katılan teşekkür etmek istiyorum ve fonksiyon testleri zaman aşımına uğradı.

İşe önce çalışma Yerel Etik Komitesi [iki Basel Kanton (EKBB 63/13) Etik Komitesi] ve İsviçre İlaç Ajansı (Swissmedic 2013 DR 3151) tarafından onaylanmış ve ClinicalTrials.gov (NCT01995032) altında kayıtlı.
1. klinik değerlendirme kas fonksiyonu
<ol><li>Motor işlevi ölçü (MFM)
	<ol>
<li>Aşağıdaki görevlerin her birini gerçekleştirmek ve Tablo 1' de gösterildiği gibi skor hastam var. Not: MFM gereksiz yere yeniden konumlandır...

<ol>
	<li>Ryder, S., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=The+burden,+epidemiology,+costs+and+treatment+for+Duchenne+muscular+dystrophy:+an+evidence+review.">The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review.</a> Orphanet Journal of Rare Diseases. 12 (1), 79 (2017).</li><li>Mazzone, E., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Star+Ambulatory+Assessment,+6-minute+walk+test+and+timed+items+in+ambulant+boys+with+Duchenne+muscular+dystrophy.">Star Ambulatory Assessment, 6-minute walk test and timed items in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy.</a> Neuromuscular Disorders. 20 (11), 712-716 (2010).</li><li>Buckon, C., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Can+Quantitative+Muscle+Strength+and+Functional+Motor+Ability+Differentiate+the+Influence+of+Age+and+Corticosteroids+in+Ambulatory+Boys+with+Duchenne+Muscular+Dystrophy?.">Can Quantitative Muscle Strength and Functional Motor Ability Differentiate the Influence of Age and Corticosteroids in Ambulatory Boys with Duchenne Muscular Dystrophy?.</a> PLoS Currents. 8, (2016).</li><li>B&#233;rard, C., Payan, C., Hodgkinson, I., Fermanian, J. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=MFM+Collaborative+Study+Group.+A+motor+function+measure+for+neuromuscular+diseases.+Construction+and+validation+study.+Neuromuscular+disorders.">MFM Collaborative Study Group. A motor function measure for neuromuscular diseases. Construction and validation study. Neuromuscular disorders.</a> NMD. 15 (7), 463-470 (2005).</li><li>Vuillerot, C., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Monitoring+changes+and+predicting+loss+of+ambulation+in+Duchenne+muscular+dystrophy+with+the+Motor+Function+Measure.">Monitoring changes and predicting loss of ambulation in Duchenne muscular dystrophy with the Motor Function Measure.</a> Developmental Medicine &amp; Child Neurology. 52 (1), 60-65 (2010).</li><li>Vuillerot, C., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Responsiveness+of+the+Motor+Function+Measure+in+Neuromuscular+Diseases.">Responsiveness of the Motor Function Measure in Neuromuscular Diseases.</a> Archives of Physical Medicine and Rehabilitation. 93 (12), 2251-2256 (2012).</li><li>McDonald, C. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=The+6-minute+walk+test+and+other+clinical+endpoints+in+duchenne+muscular+dystrophy:+Reliability,+concurrent+validity,+and+minimal+clinically+important+differences+from+a+multicenter+study:+Reliability.">The 6-minute walk test and other clinical endpoints in duchenne muscular dystrophy: Reliability, concurrent validity, and minimal clinically important differences from a multicenter study: Reliability.</a> Validity and MCID of 6MWT and other Endpoints in DMD. Muscle &amp; Nerve. 48 (3), 357-368 (2013).</li><li>McDonald, C. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=The+6-minute+walk+test+as+a+new+outcome+measure+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">The 6-minute walk test as a new outcome measure in Duchenne muscular dystrophy.</a> Muscle &amp; Nerve. 41 (4), 500-510 (2010).</li><li>ATS Committee on Proficiency Standards for Clinical Pulmonary Function Laboratories. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=ATS+Statement:+Guidelines+for+the+Six-Minute+Walk+Test.">ATS Statement: Guidelines for the Six-Minute Walk Test.</a> American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 166 (1), 111-117 (2002).</li><li>Mcdonald, C. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=THE+6-minute+walk+test+and+other+endpoints+in+Duchenne+muscular+dystrophy:+Longitudinal+natural+history+observations+over+48+weeks+from+a+multicenter+study:+6MWT+and+Endpoints+in+DMD.">THE 6-minute walk test and other endpoints in Duchenne muscular dystrophy: Longitudinal natural history observations over 48 weeks from a multicenter study: 6MWT and Endpoints in DMD.</a> Muscle &amp; Nerve. 48 (3), 343-356 (2013).</li><li>Deconinck, N., Dan, B. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Pathophysiology+of+Duchenne+Muscular+Dystrophy:+Current+Hypotheses.">Pathophysiology of Duchenne Muscular Dystrophy: Current Hypotheses.</a> Pediatric Neurology. 36 (1), 1-7 (2007).</li><li>Fischmann, A., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Quantitative+MRI+and+loss+of+free+ambulation+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">Quantitative MRI and loss of free ambulation in Duchenne muscular dystrophy.</a> Journal of Neurology. 260 (4), 969-974 (2013).</li><li>Barnard, A. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Skeletal+muscle+magnetic+resonance+biomarkers+correlate+with+function+and+sentinel+events+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">Skeletal muscle magnetic resonance biomarkers correlate with function and sentinel events in Duchenne muscular dystrophy.</a> PLOS ONE. 13 (3), e0194283 (2018).</li><li>Willcocks, R. J., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Multicenter+prospective+longitudinal+study+of+magnetic+resonance+biomarkers+in+a+large+duchenne+muscular+dystrophy+cohort:+Longitudinal+Muscle+MR+in+DMD.">Multicenter prospective longitudinal study of magnetic resonance biomarkers in a large duchenne muscular dystrophy cohort: Longitudinal Muscle MR in DMD.</a> Annals of Neurology. 79 (4), 535-547 (2016).</li><li>Godi, C., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Longitudinal+MRI+quantification+of+muscle+degeneration+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">Longitudinal MRI quantification of muscle degeneration in Duchenne muscular dystrophy.</a> Annals of Clinical and Translational Neurology. 3 (8), 607-622 (2016).</li><li>Schmidt, S., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Timed+function+tests,+motor+function+measure,+and+quantitative+thigh+muscle+MRI+in+ambulant+children+with+Duchenne+muscular+dystrophy:+A+cross-sectional+analysis.">Timed function tests, motor function measure, and quantitative thigh muscle MRI in ambulant children with Duchenne muscular dystrophy: A cross-sectional analysis.</a> Neuromuscular Disorders. 28 (1), 16-23 (2018).</li><li>Fischer, D., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=The+6-minute+walk+test,+motor+function+measure+and+quantitative+thigh+muscle+MRI+in+Becker+muscular+dystrophy:+A+cross-sectional+study.">The 6-minute walk test, motor function measure and quantitative thigh muscle MRI in Becker muscular dystrophy: A cross-sectional study.</a> Neuromuscular Disorders. 26 (7), 414-422 (2016).</li><li>Govoni, A., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Ongoing+therapeutic+trials+and+outcome+measures+for+Duchenne+muscular+dystrophy.">Ongoing therapeutic trials and outcome measures for Duchenne muscular dystrophy.</a> Cellular and Molecular Life Sciences. 70 (23), 4585-4602 (2013).</li><li>Seferian, A. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Upper+Limb+Strength+and+Function+Changes+during+a+One-Year+Follow-Up+in+Non-Ambulant+Patients+with+Duchenne+Muscular+Dystrophy:+An+Observational+Multicenter+Trial.">Upper Limb Strength and Function Changes during a One-Year Follow-Up in Non-Ambulant Patients with Duchenne Muscular Dystrophy: An Observational Multicenter Trial.</a> PLOS ONE. 10 (2), e0113999 (2015).</li><li>Pane, M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Upper+limb+function+in+Duchenne+muscular+dystrophy:+24+month+longitudinal+data.">Upper limb function in Duchenne muscular dystrophy: 24 month longitudinal data.</a> PLOS ONE. 13 (6), e0199223 (2018).</li><li>Wokke, B. H., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Quantitative+MRI+and+strength+measurements+in+the+assessment+of+muscle+quality+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">Quantitative MRI and strength measurements in the assessment of muscle quality in Duchenne muscular dystrophy.</a> Neuromuscular Disorders. 24 (5), 409-416 (2014).</li><li>Arpan, I., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Examination+of+effects+of+corticosteroids+on+skeletal+muscles+of+boys+with+DMD+using+MRI+and+MRS.">Examination of effects of corticosteroids on skeletal muscles of boys with DMD using MRI and MRS.</a> Neurology. 83 (11), 974-980 (2014).</li><li>Hooijmans, M. T., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Non-uniform+muscle+fat+replacement+along+the+proximodistal+axis+in+Duchenne+muscular+dystrophy.">Non-uniform muscle fat replacement along the proximodistal axis in Duchenne muscular dystrophy.</a> Neuromuscular Disorders. 27 (5), 458-464 (2017).</li><li>Carlier, P. G. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Global+T2+versus+water+T2+in+NMR+imaging+of+fatty+infiltrated+muscles:+Different+methodology,+different+information+and+different+implications.">Global T2 versus water T2 in NMR imaging of fatty infiltrated muscles: Different methodology, different information and different implications.</a> Neuromuscular Disorders. 24 (5), 390-392 (2014).</li><li>Morrow, J. M., et al. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=MRI+biomarker+assessment+of+neuromuscular+disease+progression:+a+prospective+observational+cohort+study.">MRI biomarker assessment of neuromuscular disease progression: a prospective observational cohort study.</a> The Lancet Neurology. 15 (1), 65-77 (2016).</li><li>Hollingsworth, K. G. <a target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=PubMed&cmd=Search&doptcmdl=Citation&defaultField=Title+Word&term=Quantitative+MRI+in+muscular+dystrophy:+An+indispensable+trial+endpoint?.">Quantitative MRI in muscular dystrophy: An indispensable trial endpoint?.</a> Neurology. 83 (11), 956-957 (2014).</li></ol>

Birkaç umut verici sonucu önlemleri Duchenne kas distrofisi (DMD) olan hastalarda klinik çalışmalarda kullanılmaya başlandı. MFM 6MWT hastanın dayanıklılık hakkında yararlı bilgiler sağlayabilir bu çok önemli motor işlevlerinin ayrıntılı bir inceleme 32 adımları4, içerir doğrulanmış ve tekrarlanabilir fonksiyonel test var.
Tüm şu anda doğrulanmış testleri sınırlamaları nedeniyle Inter - ve içi-Oylayıcısı variabilities vardır ve t?...

Güvenilir bir şekilde tedaviye yanıt yansıtan sonuç başarılı klinik çalışmalarda bir temel gereksinimi önlemlerdir. Yeni tedavi stratejileri hızla gelişmesi nedeniyle, daha güçlü çaba klinik sonuçlar izlemek tekrarlanabilir gibi hassas Yöntemler tanımlamak için yapılmış.
Duchenne kas distrofisi (DMD) X'e bağlı resesif bozukluk ve muskuler distrofi çocuklarda en yaygın türü var. Ağırlıklı olarak iskelet ve kalp kası ve progresif hastalık kursu, şiddetli katılımı ile 8-12 yaş ve 30 yaşında1önce ağırlıklı olarak erken ölüm etrafında ambulation kaybı ile karakterizedir. Motor işlevi gibi doğrulanmış testler ölçmek ve günlük yaşam işlevlerini birçok açıdan değerlendirmek gibi zamanlanmış fonksiyon testleri yaygın hastalık ilerlemesi, izleme klinik araçları olarak kabul edilir. Ayrıca, Ambulatuvar durumlarda, onlar daha uygun bir şekilde zayıf ve kooperatif olmayan hastalarda2,3' te gerçekleştirilemez nicel kas gücü önlemleri daha duyarlı gibi görünüyor.
Motor işlevi ölçü (MFM) boyun, gövde, kol ve bacak kasları ve yeteneklerini ayakta, aktarma ve yürüyüş gibi fonksiyonları değerlendiriyor. Motor performans4üç boyutlu yansıtır olarak bile ambulation, kaybeden hastalarda gerçekleştirilebilir. (DMD ile 6-60 yaş arası hastalar için doğrulanmış) MFM MFM kullanıcının el ile5tarihinde göre değerlendirilmiştir. 32 öğeleri içerir ve üç alt etki alanları ayrılmıştır: D1 (ayakta ve transfer değerlendirilmesi), D2 (Aksiyel ve proksimal motor fonksiyon değerlendirilmesi) ve D3 (distal motor işlevleri değerlendirilmesi). Tüm öğeleri bir 4 puanlık ölçekte (0-3) attı. Test nöromüsküler bozukluklarında doğrulanır ve yeterince kas fonksiyonu değişiklikleri izlemek ve ambulation kaybı tahmin. Ayrıca, tedavi hekim ve hasta DMD6,7ile tarafından algılanan klinik değişikliklerle kabul eder. Esas olarak Ambulatuar hastalarda yapılmaktadır rağmen testleri de genellikle sonuç ölçü olarak kullanılan bir işlev zaman aşımına uğradı. Bu yana en yüksek test testi tekrarlayın güvenilirlik gösterir, klinik gerileme ve ambulation kaybı öngörür ve daha doğru bir şekilde göre kas fonksiyonu tedbirler ile karşılıklı olarak ilişkilendirir bunlar arasında özel ilgi 6 dakika yürüme testi (6MWT) aldı nicel kas gücü8,9ölçer. Test 6 dakika10hastada yürüme maksimal ölçer. İki eğitimli profesyoneller, "1-2 metre hasta arkasında yürüyen bir takipçisi" ve "kayıtların zaman bir değerlendirici" tarafından yönlendirilir. Diğer zamanlanmış fonksiyon testleri alt testi testi tekrarlayın güvenilirlik var ve dayanıklılık, Ambulatuvar işlevi8,9,10,11önemli bir işaretleyici yansıtmamaktadır. Bu testler yürüyüş/koşu 10 metrelik mesafe için en iyi performansını ölçer, zamanlanmış 10 metre/walk run test (10MWT), kapsamak ve sırtüstü süresi, hangi sırtüstü pozisyon2den ayağa yeteneğini ölçer. Motor işlevi ölçü ve zamanlanmış fonksiyon testleri klinik çalışmalarda birincil ve ikincil bitiş noktaları olarak haklı olduğunu; Ancak, büyük bir sınırlama yok hasta işbirliği ve değerlendirici beceri bağımsız olmasıdır.
Nicel MRI (QMRI) ödem, kas dejenerasyon ve yağ ve bağ dokusu12artan içerik de dahil olmak üzere kas iyi tarif morfolojik anormallikleri görselleştirmek için objektif bir yöntemdir. MRI nöromüsküler hastalıklarda tanı aracı olarak kullanmak zaten kurulmuş olup ancak izleme hastalık ilerleme ve tedaviye yanıt rolü için klinik çalışmalar hala sınırlıdır. T2-gevşeme zaman kas dystrophies kas hasarı, ödem, yağ değiştirme ve iltihap nedeniyle artış olduğu bilinmektedir ve daha fazla kas yağ içeriği vukuf ortalama yağ kesir (FF) hesaplama elde edilebilir. Ambulation13,14kaybı % 50 bir ortalama yağ kısmını tahmin ederken ölçümleri klinik sonuç ve hastalık ilerleme ile korelasyon gibi gelecek vaat eden bir biyomarker olmak QMRI gösterilmiştir. Ayrıca, QMRI kararlı olan hastalarda subklinik değişiklikleri algılamak mümkün olmuştur veya bile geliştirilmiş sonucu15,16ölçer. QMRI veri Kasıldıkları kaslarının da onun korelasyon klinik sonuçlar17ile ilgili anlamlı olmasını göstermiştir. QMRI non-invaziv ve duyarlı bir yöntemdir; Yine de, maliyet ve genç çocuklarda azaltılmış uyum olasılığını kullanımı sınırlayabilir.
Güvenilirliğini işlevsel testleri ve QMRI daha önce Becker musküler distrofi18' göstermiştir. Standart ve hastalığa özgü değerlendirmeler ihtiyacını nöromüsküler klinik deneylere döneminde artan hassas sonucu klinik ve radyolojik önlemler DMD, ayakta çocuklarda vurgulamak için bu kesitsel çalışmada oldu bozuklukları.

<table>
	<tbody>
		<tr>
			<td>Physiotherapy mat</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>should not be slippery; alternatively use a wide examination table</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Cushions</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Table&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>with adjustable height; it should allow the patient to rest forearms while seated and elbows flexed at 90&#176;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Chair</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>with adjustable height if possible; it should allow the patient to touch the floor with the feet while seated with the hips and knees flexed at 90&#176;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Stopwatch</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>CD or CD-ROM glued onto a piece of cardboard</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>10 coins&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>dimensions: 20 mm wide and 2 mm thick (10 euro cents or equivalent)</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Lead pencil</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Tennis ball</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Sheets of A4 paper or equivalent&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>weight: 70-80g</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Clipboard</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Two small traffic cones&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Tape&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>for marking arrows and stop&#160;&#160;</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Line traced on the floor</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>2 centimeters wide and 6 meters long</td>
		</tr>
		<tr>
			<td>Corridor</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>&#160;-&#160;</td>
			<td>indoor, straight, up to 30 meters long&#160;</td>
		</tr>
	</tbody>
</table>

measurements of motor function and other clinical outcome parameters in ambulant children with duchenne muscular dystrophy

Duchenne kas distrofisi (DMD) olan hastalarda test yeni tedavi seçenekleri sayısını artırarak, orada iken hala hiçbir tedavi edici etkinliği ile ilgili en güvenilir değerlendirmelerin tanımlama. Biz bizim deneme "tedavi" L-citrulline ve metformin Duchenne kas distrofisi ile katılan Ambulatuar hastalarda kullanılan sonucu klinik ve radyolojik önlemleri mevcut. 32 öğelerden oluşur ve motor performansı ayakta ve transfer dahil olmak üzere tüm üç boyutlu değerlendiriyor doğrulanmış bir test nöromüsküler bozuklukları olan hastalarda motor işlevleri ölçüsüdür (D1 subscore), eksenel ve proksimal motor işlevleri (D2 subscore) ve distal motor işlevleri (D3 subscore). Test sadece kesinlikle malzeme, muayene adımları ve puanlarını hesaplama yönergeleri takip zaman ama yüksek içi ve arası rater değişkenlik gösterir. 6 dakika yürüme testi, zamanlanmış 10 metrelik walk/Çalıştır test ve sırtüstü süresi de yeterince kas fonksiyonu değişiklikleri izlemek sık kullanılan zamanlanmış işlevsel testleri. Ancak, önemle üzerinde hasta işbirliği bağlıdır. Muayene ücreti sınırlı kullanımı için bir neden olabilir kantitatif MRI objektif ve subklinik değişiklikleri algılamak için hassas biyomarker olsa da. Bu çalışmada tüm klinik değerlendirmeler ve nicel MRI taramaları arasında yüksek bir korelasyon tespit edildi. Bu yöntemler kombinasyon kullanımı hastalığın ilerlemesi hakkında daha iyi bir anlayış sağlar; Ancak, uzunlamasına çalışmalar onların güvenilirliğini doğrulamak için ihtiyaç vardır.

47 Ambulatuar erkek hastalarda (6.5-10,8 yaş) DMD temel verilerini analiz edildi. Tüm hastalar daha önce "L-citrulline ve metformin Duchenne kas distrofisi ile tedavi" çalışmada katıldı. Hastaların Üniversitesi Çocuk Hastanesi Basel ve İsviçre, Almanya ve Avusturya'da hasta kayıtları alındı. Tarama katılmak için reddeden bir hasta dışında tüm uyluk kaslarının MRI gerçekleştirilen13,17yaşındaydım. MRI ...

Watch this Scientific Journal Video about Measurements of Motor Function and Other Clinical Outcome Parameters in Ambulant Children with Duchenne Muscular Dystrophy at JoVE.com

Measurements of Motor Function and Other Clinical Outcome Parameters in Ambulant Children with Duchenne Muscular Dystrophy

Motor işlevleri ve diğer klinik sonuç parametreleri Duchenne kas distrofisi ile ayakta çocuklarda

Bu çalışmada en güvenilir klinik sonuç ölçümleri ve nicel kas ayakta hastalarda MRI ile onların korelasyon Duchenne kas distrofisi ile sunmaktır.

While the number of new treatment options tested in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) is increasing, there is still no defining of the most ...

Bu yöntem Duchenne Musküler Distrofi hastalarında klinik çalışmalarda tedavi yanıtı ve klinik düşüş fazla mesai ile ilgili anahtar soruların cevaplanmasına yardımcı olabilir. Bu tekniğin başlıca avantajları hastanın uyumuna daha az bağımlılığı ve hem ambulatuar hem de ambulatuar olmayan hastalar için uygunluğudur. Prosedürü gösteren Christine Seppi, Üniversite Çocuk Hastanesi Bazal motor fonksiyon ölçümü için eğitimli bir fizyoterapist olacaktır.Hastanın sırt üstü yatmasıyla başlayarak aşağıdaki görevleri yerine getirerek motor fonksiyonun klinik değerlendirmesini yapın. İlk olarak, kafasını orta çizgi pozisyonunda tutmalı ve sonra bir taraftan diğerine çevirmelidir. Bu ve sonraki tüm hareketlerde, performansına göre hastayı sıfırdan üçe kadar puanla.Daha sonra, hasta orta hat pozisyonunda başını uzanarak kalır ve başını kaldırmak ve bu pozisyonda korumak isteyin. Bir dizini göğsüne getirsin. Şimdi, bir bacak yaklaşık 90 derece kalça ve diz hem de esnek ile, plantar fleksiyon ayak ile paspas paralel alt bacak yerleştirmek isteyin.Sonra, ayak maksimal bir dorsifleksiyon gerçekleştirmek için ona sorun. Daha sonra, hasta vücudunun yanına bir üst ekstremite yerleştirip elini karşı omzuna getirmelidir. Sonra, hala sırt üstü yatarken, o yarım esnek alt uzuvları hareket etmelidir, ayakları mat üzerinde istirahat, biraz ayrı.Bu pozisyonunu korumasını ve leğen kemiğini yükseltmesini iste. Sonra, hastadan sırt üstü yatmasını isteyin ve sonra midesine dönün ve iki üst uzvunu da serbest edin. Sonra, onun sırt üstü uzanmasını ve sonra oturmasını iste.Hasım üzerinde oturan hasta ile klinik değerlendirmeye devam edin. İlk olarak, ellerini bagajının önünde temas halinde tutarken oturmuş konumunu korumak isteyin. Bu yordamı denerken, gereksiz yere yeniden konumlandırma ve yorgunluktan kaçınmak ve önerilen muayene materyallerine ve muayene adımlarına bağlı kalmak için verilen sırayla bunu gerçekleştirmeyi unutmamak önemlidir.Daha sonra, minyon üzerinde otururken, hastanın önünde bir tenis topu yerleştirin. Daha sonra topa dokunmalı ve sonra tekrar arkana yaslanmalıdır. Sonra, onu ön onun alt uzuvları ile minye üzerinde oturup ve sonra ayağa var.Bu noktada, hastanın sandalyenin önünde durup sandalyeye oturmasını ve vücudunu niçin düz bir şekilde oturtmasını isteyin. Şimdi, hastadan kafası tam bir fleksiyonda sandalyeye oturmasını isteyin. Sonra, başını kaldırmak ve bu konumunu korumak isteyin.Değerlendirmenin bu noktasında, hastadan ön kollarıyla bir masanın önündeki sandalyeye oturmasını isteyin, ancak dirseklerini masaya oturtmamasını isteyin. Sonra, iki elini başının üstüne koymasını iste. Şimdi, hasta aynı pozisyonda, masaya bir kalem yerleştirin ve kalemdokunmasını isteyin.Şimdi, 10 sikkeyi elinin yanına koy ve ondan bozuk paraları almasını ve aynı elinde tutmasını iste. Sonra, masaya karton bir parça yapıştırılmış bir CD yerleştirin. Hastadan bir parmağınızı CD'nin ortasına yerleştirmesini ve parmakla diskin kenarını izlemesini isteyin.Şimdi, masaya bir kalem ve kağıt tutun ve ondan kalemi alıp çerçevenin içine çekmesini isteyin. Sonra, eline bir kağıt koyun ve en az dört santimetre kağıt yırtmak isteyin. Sonra, hastanın elinin yanına bir tenis topu yerleştirin.Ondan topu almasını, kaldırmasını ve sonra elini çevirmesini iste. Ardından, masaya resimlerin yer verdiği bir diyagram yerleştirin ve hastanın başlangıç kelimesi üzerine diyagramın ortasına bir parmak yerleştirmesini ve sonra parmağını çizimlerin üzerine yerleştirmesini söyle. Bu noktada, hastanın vücudunun yanında kolları ile sandalyeye oturmasını isteyin, ve onun önkol uzunluğuna eşdeğer bir mesafede masa.O zaman iki elini de masaya koymasını iste. Daha sonra, hastadan ağırlığına göre uyarlanmış ekipmanlara oturmasını isteyin. O zaman ayağa kalkmasını iste.Değerlendirmenin bu kısmı için, destek için bir ekipman parçası üzerinde duran üst uzuvları ile durmak hasta isteyin. Sonra, destek serbest bırakmak ve düz durmak isteyin. Daha sonra, destek için ekipman kullanarak, tekrar aynı pozisyonda almak için hasta isteyin.Sonra, destek serbest bırakmak ve bir ayak yükseltmek isteyin. Değerlendirmenin geri kalanında, hasta herhangi bir destek olmadan durmalıdır. Tek elinle yere değmesini ve sonra tekrar ayağa kalkmasını iste.Sonra, ayağa kalkmasını ve topukları üzerinde 10 adım yürümesini iste. Daha sonra, yaklaşık altı metre uzunluğunda ve iki santimetre genişliğinde zemin üzerinde düz bir çizgi çizin. Hastadan bu çizgide yürümesini iste.O zaman hastadan koşmasını iste. Daha sonra, hastadan destek almadan, diğer ayağı yerden kalkarak tek ayak üzerinde durmasını isteyin. Yerine atlamasını iste.Son olarak, hastadan çömelmesini ve sonra tekrar ayağa kalkmasını isteyin. Değerlendirme tamamlandıktan sonra, o etki alanında bulunan tüm öğelerin puanlarını ekleyerek, etki alanı için maksimum puana bölerek ve 100 ile çarparak motor işlev ölçüsü alt puanlarını hesaplayın. Ardından, toplam puanı hesaplamak için 32 maddenin tümünün puanlarını ekleyin, toplamı 96'ya bölün ve 100 ile çarpın.Burada Duchenne Musküler Distrofi olan sekiz yaşındaki bir hastada motor fonksiyon ölçümü ve altı dakikalık yürüme testi nin görüntülerini görüyoruz. Kırmızı daki sayılar ayakta durma ve aktarım değerlendirmesini, mavi ve sarı ise sırasıyla proksimal ve distal motor fonksiyonunun değerlendirilmesini temsil eder. İlk satırlar başlangıç konumlarını, ikinci satırlar ise görevleri temsil eder.Burada, altı dakikalık yürüme testinin başlangıç pozisyonu sol tarafta gösterilmiştir, sağ tarafta görüntü bir fizyoterapist gözetiminde, 30 metrelik bir koridorda test yapan bir hasta gösterir. Bu şekil, Duchenne Musküler Distrofi'li iki hastada motor fonksiyon testleri ile temel kantitatif MRG verilerinin korelasyonunun temsili bir örneğini göstermektedir. Motor fonksiyon ölçümü ve altı dakikalık yürüme testi de dahil olmak üzere fonksiyonel testler ile değerlendirilen daha ciddi klinik tutulumu olan hasta 1, özellikle kaçıranların uyluk kaslarında belirgin yağ yıkımı gösterdi.Hasta 2 daha iyi klinik performansa sahipti ve kaçıranların daha az belirgin yağ yıkımı gösterdi. Karşılaştırma için, temel deki 47 hastanın klinik değerlendirmeleri ve qMRI verileri burada temsil edilmektedir. Bir kez hakim, Bu teknik duchenne musküler distrofi ile ambulatuar hastalarda yaklaşık 45 dakika içinde yapılabilir, düzgün yapılırsa, ve hastanın uyumu nedeniyle başka bir sınırlama yoktur.Klinik değerlendirmelerin ardından, subklinik hastalığın ilerlemesi ve spesifik tedavisi gibi ek soruları cevaplamak için kantitatif kas MRG'si gibi objektif yöntemler uygulanmaktadır. Bu teknik, gelişiminden sonra nöromüsküler bozukluklar alanında araştırmacıların hastalığın ilerlemesi hakkında güvenilir bilgi sağlayan ve ambülasyon kaybını öngörebilen hassas bir sonuç ölçüsü kullanarak klinik çalışmalar yapmalarının önünü açmıştır. Bu videoyu izledikten sonra, Duchenne Musküler Distrofi olan bir hastada motor fonksiyon ölçümünün nasıl yapılacağını iyi anlamalısınız, ayakta ve transferin değerlendirilmesi de dahil olmak üzere, aksiyel ve motor fonksiyon, ve distal motor fonksiyon.Test performansınızı etkileyebilecek, rahatsız giysiler giymek veya kaygan muayene malzemeleri kullanmak gibi faktörlerden kaçınılması gerektiğini unutmayın. Ayrıca, hasta bu işlemi gerçekleştirirken herhangi bir ototik cihaz kullanamaz.

Research

JoVE Journal

Medicine

Methods to Quantify Pharmacologically Induced Alterations in Motor Function in Human Incomplete SCI

İnsan Eksik SKY Motor Fonksiyonu İlaç İndüklenmiş değişiklikler belirlememize • yöntemleri

Spinal cord injury (SCI) is a debilitating disorder, which produces profound deficits in volitional motor control. Following medical stabilization, ...

Eye Tracking Young Children with Autism

Otizm ile Genç Çocuk İzleme Göz

The rise of accessible commercial eye-tracking systems has fueled a rapid increase in their use in psychological and psychiatric research. By providing a ...

Controlling Parkinson's Disease With Adaptive Deep Brain Stimulation

Adaptif Derin Beyin Stimülasyonu İle Parkinson Hastalığı kontrol

Adaptive deep brain stimulation (aDBS) has the potential to improve the treatment of Parkinson&#39;s disease by optimizing stimulation in real time ...

Clinical Assessment of Spatiotemporal Gait Parameters in Patients and Older Adults

Hastalar ve Yaşlı Bireylerde Spatiotemporal Yürüme Parametrelerinin Klinik Değerlendirilmesi

Spatial and temporal characteristics of human walking are frequently evaluated to identify possible gait impairments, mainly in orthopedic and ...

Generation of Induced Pluripotent Stem Cells from Muscular Dystrophy Patients: Efficient Integration-free Reprogramming of Urine Derived Cells

Musküler Distrofi Hastalarda gelen uyarılmış pluripotent kök hücrelerin oluşturulması: İdrar Türetilmiş Hücre Verimli Entegrasyonu-ücretsiz yeniden programlanması

Dystrophic cardiomyopathy is a poorly understood consequence of muscular dystrophy. Generating induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs) from patients with ...

Using Saccadometry with Deep Brain Stimulation to Study Normal and Pathological Brain Function

Derin Beyin Uyarım ile Saccadometry kullanarak normal ve patolojik beyin fonksiyonlarını incelemek için

The oculomotor system involves a large number of brain areas including parts of the basal ganglia, and various neurodegenerative diseases including ...

Multi-exon Skipping Using Cocktail Antisense Oligonucleotides in the Canine X-linked Muscular Dystrophy

Köpek X-bağlantılı Musküler Distrofi Kokteyl Antisens oligonükleotidleri kullanılarak atlanıyor Çok ekson

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is one of the most common lethal genetic diseases worldwide, caused by mutations in the dystrophin (DMD) gene. Exon ...

Primary Outcome Assessment in a Pig Model of Acute Myocardial Infarction

Akut Miyokard İnfarktüsü bir Domuz Modeli İlköğretim Sonuç Değerlendirmesi

Mortality after acute myocardial infarction remains substantial and is associated with significant morbidity, like heart failure. Novel therapeutics are ...

Nerve-sparing Mid-urethral Obstruction (NeMO) in Female Small Rodents

Nerve-sparing Mid-urethral Obstruction NeMO in Female Small Rodents

Kadın Küçük Kemirgenler Sinir koruyucu Orta üretral Tıkanıklığı (Nemo)

Partial bladder outlet obstruction (pBOO) has a high prevalence, causes significant patient burden, and immense health care costs. The most common animal ...

Evaluation of Exon Inclusion Induced by Splice Switching Antisense Oligonucleotides in SMA Patient Fibroblasts

Tarafından indüklenen Exon dahil değerlendirilmesi Splice SMA hasta fibroblastlar anahtarlama antianlamlı Oligonucleotides

Spinal muscular atrophy (SMA), a lethal neurological disease caused by the loss of SMN1, presents a unique case in the field of antisense oligonucleotide ...