March 9th, 2022
•Transmitochondrial cybrids er hybridceller oppnådd ved å fusjonere mitokondrie-DNA (mtDNA)-utarmede celler (rho0 celler) med cytoplaster (enucleated celler) avledet fra pasienter som er rammet av mitokondrieforstyrrelser. De tillater bestemmelse av sykdommens kjernefysiske eller mitokondrieopprinnelse, evaluering av biokjemisk aktivitet og bekreftelse av den patogenetiske rollen til mtDNA-relaterte varianter.
ABOUT JoVE
Copyright © 2024 MyJoVE Corporation. All rights reserved