12.19 : X-inactivation

يحتوي كروموسوم X البشري على أكثر من عشرة أضعاف عدد الجينات الموجودة في الكروموسوم Y. نظراً لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط ، وللإناث اثنين ، فقد يتوقع المرء أن تنتج الإناث ضعف عدد البروتينات ، مع نتائج غير مرغوب فيها.

بدلاً من ذلك ، لتجنب هذه المشكلة المحتملة ، تعمل خلايا الثدييات الأنثوية على تعطيل جميع الجينات تقريباً في أحد كروموسومات X الخاصة بها أثناء التطور الجنيني المبكر. في الغلاف النووي المحيط بنواة الخلية ، يتكثف كروموسوم X المعطل في كرة صغيرة كثيفة تسمى جسم بار. في هذه الحالة ، معظم الجينات المرتبطة بـ X لا يمكن الوصول إليها للنسخ.

في الثدييات المشيمية ، يتم تحديد كروموسوم X المعطل _ من الأم أو الأب _ بشكل عشوائي (الجرابيات ، مع ذلك ، تعطل بشكل مفضل كروموسوم X من الأب). يعد تعطيل X في خلية واحدة أيضاً مستقلاً عن تعطيل X في الخلايا الأخرى. وهكذا ، فإن حوالي نصف الخلايا الجنينية تعطل نسخة X من الأم ؛ النصف المتبقي يعطل النسخة الأبوية ، وينتج فسيفساء. عندما تتكاثر هذه الخلايا ، فإنها تنتج خلايا لها نفس كروموسوم X غير نشط. والجدير بالذكر أن أجسام بار يتم إعادة تنشيطها في الخلايا داخل المبايض والتي تتحول إلى بويضات.

يعلل تعطيل X مظهر أنثى قطط ذبل السلحفاة و كاليكو. هذه القطط متغايرة الزيجوت لجين مع أليلات للفراء الأسود والفراء البرتقالي الموجود على كروموسوم إكس. تنتج معاطفهم المرقطة عن تعطيل عشوائي لأليلات الفراء السوداء والبرتقالية في مجموعات من الخلايا (تحتوي قطط كاليكو أيضاً على بقع بيضاء من الفراء ناتجة عن كروموسوم مختلف). على الرغم من وجود ذكور قطط ذبل السلحفاة و كاليكو ، إلا أنها تمتلك كروموسوم X إضافي وتكون عقيمة بشكل عام.

يقلل تعطيل X من شدة الحالات التي تسببها كروموسومات X الإضافية. يشكل الذكور المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر أجسام بار لتعطيل كروموسوم X الإضافي لديهم. تشكل الإناث المصابات بمتلازمة تريبل إكس أجسام بار إضافية لكروموسوم أو الكروموسومات X الزائدة.