Ludzki chromosom X zawiera ponad dziesięciokrotnie większą liczbę genów niż w chromosomie Y. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a samice dwa, można oczekiwać, że samice będą produkować dwa razy więcej białek, co ma niepożądane skutki.
Zamiast tego, aby uniknąć tego potencjalnego problemu, komórki żeńskich ssaków dezaktywują prawie wszystkie geny w jednym z chromosomów X podczas wczesnego rozwoju embrionalnego. W otoczce jądrowej otaczającej jądro komórkowe dezaktywowany chromosom X kondensuje się w małą, gęstą kulkę zwaną ciałem Barra. W tym stanie większość genów sprzężonych z chromosomem X nie jest dostępna do transkrypcji.
U ssaków łożyskowych inaktywowany chromosom X – matczyny lub ojcowski – jest określany losowo (torbacze jednak preferencyjnie dezaktywują ojcowski chromosom X). Inaktywacja X w jednej komórce jest również niezależna od inaktywacji X w innych komórkach. W ten sposób około połowa komórek embrionalnych dezaktywuje matczyną kopię X; Pozostała połowa dezaktywuje ojcowską kopię, tworząc mozaikę. Kiedy komórki te się replikują, wytwarzają komórki z tym samym chromosomem X inaktywowanym. Warto zauważyć, że ciała Barr ulegają reaktywacji w komórkach jajników, które stają się komórkami jajowymi.
Inaktywacja X odpowiada za pojawienie się samic kotów szylkretowych i perkalowych. Koty te są heterozygotyczne pod względem genu z allelami czarnego futra i pomarańczowego futra zlokalizowanymi na chromosomie X. Ich cętkowana sierść wynika z losowej inaktywacji alleli czarnego i pomarańczowego futra w grupach komórek (koty perkalowe mają również białe plamy na futrze, które są spowodowane innym chromosomem). Chociaż istnieją samce kotów szylkretowych i perkalowych, mają one dodatkowy chromosom X i są na ogół bezpłodne.
Inaktywacja chromosomu X zmniejsza nasilenie stanów spowodowanych przez dodatkowe chromosomy X. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera tworzą ciała Barra, aby dezaktywować swój dodatkowy chromosom X. Kobiety z zespołem potrójnego chromosomu X tworzą dodatkowe ciała Barra dla nadmiaru chromosomu lub chromosomów X.
Z rozdziału 12:
Now Playing
Mendelian Genetics
37.7K Wyświetleń
Mendelian Genetics
11.7K Wyświetleń
Mendelian Genetics
7.5K Wyświetleń
Mendelian Genetics
5.3K Wyświetleń
Mendelian Genetics
22.5K Wyświetleń
Mendelian Genetics
5.3K Wyświetleń
Mendelian Genetics
33.8K Wyświetleń
Mendelian Genetics
12.1K Wyświetleń
Mendelian Genetics
8.4K Wyświetleń
Mendelian Genetics
20.0K Wyświetleń
Mendelian Genetics
12.1K Wyświetleń
Mendelian Genetics
4.2K Wyświetleń
Mendelian Genetics
6.4K Wyświetleń
Mendelian Genetics
18.3K Wyświetleń
Mendelian Genetics
6.4K Wyświetleń
See More
Copyright © 2025 MyJoVE Corporation. Wszelkie prawa zastrzeżone