في العقود القليلة الماضية ، حدد انفجار اكتشاف الجينات مئات الجينات التي تسبب الصرع أو ترتبط به. ومع ذلك ، لم يتم استكشاف الآليات المسببة للأمراض بشكل جيد. يدرس مختبرنا كيف تؤثر التغيرات الجينية على نمو الدماغ المبكر وتؤدي إلى تشوهات الدماغ والصرع ، وهو مرض منهك يتميز بنوبات مزمنة.
عادة ما تمت دراسة الصرع الوراثي باستخدام نماذج حيوانية ، بما في ذلك الفئران وأسماك الزرد وذبابة الفاكهة والأرانب. تم استخدام الخلايا الجذعية البشرية مؤخرا لنمذجة الصرع الوراثي مع تقدم تقنيات تفريق الخلايا الجذعية إلى أنسجة عصبية. مع ظهور عضيات الدماغ ، يمكنك تلخيص جوانب بنية نمو الدماغ.
يعد قياس النشاط الفيزيولوجي الكهربي وتحديد المؤشرات الحيوية للنشاط المرتبط بالصرع من عضيات الدماغ والتجمعات أمرا صعبا. جزئيا ، هذه التقنية محدودة لأن عضيات الدماغ لا يمكن أن تعاني من نوبات مثل السليم. ومع ذلك ، فإن العثور على اختلافات فيزيولوجية كهربية في هذا النموذج المختبري والاستجابات للعلاجات الدوائية قد يساعد في تحديد الآليات المرضية والاستجابات العلاجية في الصرع الوراثي.
يمكن تقييم النشاط الفيزيولوجي الكهربي باستخدام تسجيلات تسلق الرقعة التقليدية ، والتسجيلات الميدانية المحلية باستخدام الأقطاب الكهربائية ، والتقنيات البصرية مثل تصوير الكالسيوم وجهد الذاكرة. يتميز استخدام تسجيلات المصفوفة متعددة الأقطاب الكهربائية بالقدرة على القيام بتسجيل اثنين بمرور الوقت والتسجيل من مواقع متعددة من التجميع في وقت واحد.