真核生物的基因组被不编码蛋白质或 RNA 的长序列打断。尽管其中一些区域确实包含关键的调节序列,但这些 DNA 的绝大多数没有已知的功能。通常,从进化的角度来看,基因组的这些区域是观察到最快变化的区域,因为通常几乎没有选择压力作用于这些区域以保留其序列。
相反,编码蛋白质的区域可能会承受较高的选择压力,因为其序列的任何变化都可能导致蛋白质无法最佳地执行其功能。然而,偶尔这些区域之一的突变会导致有益的结果,有助于生物体的整体适应性,并且这种突变通常会持续存在,甚至可能在种群中固定下来。当将这些突变事件的频率与非编码序列中观察到的相对规律的变化进行比较时,这是极其罕见的,因此通常编码区被认为是进化缓慢的。
编码序列中的序列保守水平存在可测量的变化量也是事实,这在所有生物体中都可以看到。例如,以受体蛋白为例。这种蛋白质通常具有不同的区域,这些区域可能执行配体结合、细胞内信号传导或膜整合等功能。在这种情况下,参与配体结合的区域的突变可能会产生结合配体效率较低的蛋白质。因此,编码该部分蛋白质的特定核苷酸的选择压力可能很高。然而,在跨越膜的蛋白质部分,如果发生氨基酸取代,则效果可能会较小,因此选择压力水平较低。在这些条件下,我们可能会看到同一蛋白质编码基因的两个区域可能具有不同的进化速率。
对基因或基因组区域进行测序以构建系统发育
可以研究不同地区基因组进化速度的这种变化,以回答有关进化关系的问题。基因和基因区域可以在个体群体中进行选择和测序,以回答诸如"这些种群是否可能是不同的物种"或"这些门如何放入生命之树"等宽泛的问题。对于前者,选择具有相对轻度保守区域的基因将有助于识别种群水平的差异。相反,为了回答像门这样多样化的群体的问题,一个高度保守的基因区域可能提供足够的同源性来产生这些群体的系统发育。分子系统发育分析的常用区域包括核糖体 rRNA 基因(如 16s rRNA、18s rRNA 或 28s rRNA)或位于核糖体 rRNA 亚基基因之间的称为 ITS(内部转录间隔区,I 或 II)的基因组区域。
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