真核生物のゲノムは、タンパク質やRNAをコードしない長い配列によって中断されています。これらの領域の一部には重要な調節配列が含まれていますが、このDNAの大部分は既知の機能を果たしていません。通常、ゲノムのこれらの領域は、進化論的に最も速い変化が観察される領域であり、これは通常、これらの領域に作用する配列を保持するための選択圧がほとんどまたはまったくないためです。

対照的に、タンパク質をコードする領域は、その配列に変化があると、タンパク質がその機能を最適に果たす能力が低下する可能性が高いため、高い選択圧力を受ける可能性があります。しかし、時折、これらの領域のいずれかに突然変異が生じ、生物の全体的な適応度に寄与する有益な結果が得られ、そのような突然変異はしばしば持続し、集団に固定されることさえあります。これらの突然変異イベントの頻度を、非コード配列で見られる比較的規則的な変化と比較すると、これは非常にまれであるため、一般的にコード領域はゆっくりと進化していると考えられています。

また、コード配列内の配列保存レベルには測定可能な量の変動があり、これはすべての生物に見られることも事実です。例えば、受容体タンパク質を例にとってみましょう。このようなタンパク質は、典型的には、リガンド結合、細胞内シグナル伝達、または膜統合などの機能を果たす可能性のある異なる領域を有する。この場合、リガンド結合に関与する領域の突然変異により、リガンドの結合効率が低いタンパク質が生成される可能性があります。したがって、タンパク質のこの部分をコードする特定のヌクレオチドに対して選択圧が高くなる可能性があります。しかし、タンパク質の膜にまたがっている部分では、アミノ酸置換が起こると影響が少なくなり、したがって選択圧力のレベルが低下する可能性があります。これらの条件下では、同じタンパク質コード遺伝子の2つの領域が異なる進化速度を持つ可能性があることがわかります。

遺伝子またはゲノム領域のシーケンシングによる系統発生の構築

このように、ゲノム進化の速度が地域によって異なるという変動は、進化的関係に関する疑問に答えるために研究することができます。遺伝子と遺伝子領域は、個人のグループに対して選択および配列決定できるため、「これらの集団は潜在的に異なる種である」という狭い質問から、「これらの門は生命の系統樹にどのように位置付けられるのか」という幅広い質問に答えることができます。前者の場合、比較的保存されていない領域を持つ遺伝子を選択することで、集団レベルの違いを特定するのに役立ちます。逆に、門のように多様なグループに関する質問に答えるためには、高度に保存された遺伝子領域が、そのようなグループの系統発生を生成するのに十分な相同性を提供する可能性があります。このような分子系統解析に一般的に使用される領域には、リボソームrRNA遺伝子(16s rRNA、18s rRNA、28s rRNAなど)や、リボソームrRNAサブユニット遺伝子の間に位置するITS(Internal Transcribed Spacers、IまたはII)として知られるゲノム領域が含まれます。