Nicht nur mehrere Allelen am selben Locus, können ein Merkmal beeinflussen. Gleichzeitig können auch zahlreiche Gene oder Allele an verschiedenen Orten miteinander interagieren und Phänotypen in einem Phänomen namens Epistase beeinflussen. Zum Beispiel kann Kaninchenfell schwarz oder braun sein, je nachdem, ob das Tier homozygot, dominant oder heterozygot an einem TYRP1 Locus ist. Ist das Kaninchen jedoch auch homozygot rezessiv an einem Locus auf dem Tyrosinase-Gen (TYR), so erscheint sein Fell weiß, unabhängig von seinen TYRP1 allelen. Dies ist ein Beispiel für rezessive Epistase und zeigt, dass die meisten biologischen Systeme viele genetische Elemente enthalten, die auf vielfältige und komplexe Weise miteinander interagieren.

Epistase

Obwohl Mendel sieben nicht verwandte Merkmale in Erbsen auswählte, um die Gensegregation zu untersuchen, beinhalten die meisten Merkmale mehrere Geninteraktionen, welche ein Spektrum von Phänotypen erzeugen. Wenn die Interaktion verschiedener Gene oder Allele an verschiedenen Stellen einen Phänotyp beeinflussen, nennt man dies Epistase. Bei der Epistase wird ein Gen beispielsweise maskiert oder die Expression eines anderen Gens beeinträchtigt (antagonistische Epistase). Die Epistase tritt häufig auf, wenn verschiedene Gene Teil desselben biochemischen Signalweges sind. Die Expression eines Gens kann von einem Genprodukt in dem gleichen biochemischen Signalweg abhängen.

Tyrosinase und TYRP1

Ein Beispiel für eine Epistase ist die Fellpigmentierung bei Kaninchen. Viele Gene beeinflussen die Fellfarbe eines Kaninchens. Dazu gehört auch das Gen namens Tyrosinase (TYR). Tiere, die homozygot, dominant oder heterozygot in einem Tyrosinase-Locus sind, produzieren ein farbiges Fell, während homozygot rezessive Kaninchen ein unpigmentiertes Fell entwickeln. Dieses erscheint dann als weiß. Die Fellfarbe wird auch teilweise durch ein anderes Gen, das Tyrosinase-verwandte Protein 1, oder TYRP1, bestimmt. Das dominante Allel produziert schwarzes Fell, und das rezessive Allel produziert braunes oder schokoladenfarbenes Fell.

Ignoriert man andere Faktoren, die an der Fellfarbe beteiligt sind, so haben Kaninchen, die an beiden Loci heterozygot sind, schwarzes Fell. Ihre Nachkommen, die zwei rezessive Tyrosinase-Allele erben, werden jedoch weißes, nicht pigmentiertes Fell haben, unabhängig davon, welche TYRP1 Allele sie erben. Dies ist ein Beispiel für eine rezessive Epistase. Dabei maskieren oder stören die rezessiven TYR Allele die Produktion eines schwarzen oder braunen Fells. In diesem Fall ist TYR epistatisch zu TYRP1.

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Die Komplexität der genetischen Interaktionen

Die Untersuchung der epistatischen Interaktionen erlaubt es den Forschern nachzuvollziehen, wie verschiedene Arten Fellfarben entwickeln konnten, um sich an die jeweilige Umgebung anzupassen. Im Allgemeinen hilft es, die funktionelle Beziehung zwischen den Genen, die Anordnung der Gene in einem Signalweg und den quantitativen Einfluss verschiedener Allele auf die Phänotypen zu bestimmen. Seitdem das Konzept der Epistase entdeckt wurde, wird immer deutlicher, dass die meisten biologischen Systeme viele genetische Elemente enthalten, die auf vielfältige und komplexe Weise miteinander interagieren.