Para comenzar, abra el software de visualización genómica integrado. En el menú de resultados, haga clic en Resultados de muestra. A continuación, haga clic en el nombre de la muestra de interés en la columna de nombre de la muestra para ver los resultados de la secuenciación.
Para revisar los resultados del complemento de análisis de cobertura molecular, en la parte superior derecha, haga clic en Descargar archivos. A continuación, en el resumen de ejecución, haga clic en la pestaña Informe de ejecución para ver las métricas del ensayo y el Informe de ejecución. Para ver el resultado de SNV e INDEL, haga clic en la pestaña Varianza y, a continuación, haga clic en SNV e INDEL.
Haga clic en Editar filtros y seleccione Sin filtro. A continuación, haga clic en la pestaña Varianza y, a continuación, en Fusiones para ver los resultados de la fusión en las variantes de exones de ARN. En la parte superior derecha, haga clic en Visualización y variante de exón de ARN.
A continuación, revise la gráfica de varianza del exón del ARN. Haga clic en la pestaña Varianza y, a continuación, seleccione Fusiones para ver el desequilibrio de fusión de mosaicos de exones de ARN. En la parte superior derecha, haga clic en Visualización, luego en Desequilibrio de fusión de teselas de exones de ARN y revise las gráficas de desequilibrio de fusión de teselas de exones de ARN.
En la pestaña Varianza, haga clic en CNV para mostrar los resultados de CNV. Por último, genere un informe de variantes haciendo clic en el enlace para descargar el PDF. Este estudio representa el análisis molecular realizado en 259 pacientes con NSCLC, incluyendo varios tipos de biopsias y muestras quirúrgicas.
Los genes mutantes conductores y las fusiones génicas también se observaron en el análisis de ADN-ARN. La sensibilidad del método para detectar inserciones y deleciones de varianza de un solo nucleótido, varianza del número de copias y fusiones fue alta, oscilando entre el 91,67% y el 100%