Comme les autosomes, les chromosomes sexuels contiennent une variété de gènes nécessaires à la fonction normale du corps. Lorsqu’une mutation dans l’un de ces gènes entraîne des déficits biologiques, le trouble est considéré comme lié au sexe.

Les mutations du chromosome Y sont appelées “ liées à Y ” et n’affectent que les mâles puisqu’ils sont les seuls à porter une copie de ce chromosome. Les mutations du chromosome Y, relativement petit, peuvent avoir un impact sur la fonction sexuelle masculine et les caractéristiques sexuelles secondaires. L’infertilité du chromosome Y est un trouble qui affecte la production de sperme, causée par des suppressions dans les régions du facteur azoospermie (AZF) du chromosome Y. En général, les troubles liés à Y ne sont transmis que de père en fils ; cependant, parce que les mâles affectés ne sont généralement pas pères d’enfants sans technologies de reproduction assistée, l’infertilité du chromosome Y n’est généralement pas transmise à la progéniture.

Les troubles liés à X peuvent être dominants ou récessifs. Les troubles dominants liés à X sont le résultat d’une mutation du chromosome X qui peut affecter les mâles ou les femelles. Cependant, certains troubles, y compris le syndrome du X fragile, affectent les hommes plus sévèrement que les femmes, probablement parce que les mâles n’ont pas de seconde copie normale du chromosome X. Le syndrome du X fragile se caractérise par un large éventail de problèmes de développement, y compris des troubles de l’apprentissage. L’hypophosphatémie liée à X est une autre affection dominante liée à X qui se manifeste par une forme de rachitisme résistante à la vitamine D.

Pour qu’une mutation récessive provoque des déficits biologiques, les deux copies d’un chromosome doivent être mutées. En conséquence, les femelles doivent recevoir deux chromosomes X mutés pour afficher un trouble lié à X. En revanche, les mâles sont affectés si leur unique chromosome X porte la mutation. En conséquence, les mâles sont affectés plus souvent par des maladies récessives liées à X, y compris la daltonisme, la dystrophie musculaire de Duchenne et l’hémophilie.