In una cellula sana, i geni oncosoppressori agiscono come guardiani che controllano la crescita e la proliferazione cellulare e promuovono l'apoptosi cellulare.

Quindi, quando un gene oncosoppressore viene inattivato, le cellule possono iniziare a crescere senza controllo portando al cancro.

Fortunatamente, nella maggior parte dei casi, l'inattivazione di un singolo allele di un gene oncosoppressore non porta alla progressione tumorale. Entrambi gli alleli devono perdere la loro funzione affinché le cellule diventino cancerose.

Tali mutazioni con perdita di funzione nei geni oncosoppressori possono essere causate da alterazioni genetiche come mutazioni puntiformi, delezione cromosomica o errori nella segregazione cromosomica.

Tuttavia, alcuni cambiamenti epigenetici possono anche inattivare in modo permanente i geni oncosoppressori. Ad esempio, se un gene subisce modifiche nella regione del suo promotore o viene impacchettato nella regione dell'eterocromatina di un cromosoma, può apportare modifiche irreversibili ed ereditabili al modello di espressione genica.