Pirosequenziamento: un metodo semplice per genotipizzazione accurata

Riepilogo

Pirosequenziamento (R) è uno dei metodi più approfondita ma semplice fino ad oggi utilizzato per analizzare polimorfismi. Questo metodo ha portato a un rapido ed efficiente a singolo nucleotide valutazione polimorfismo tra cui molti polimorfismi clinicamente rilevanti. La tecnica e la metodologia della Pyrosequencing è spiegato.

Abstract

Benefici della ricerca farmacogenetica di prima mano da l'abbondanza di informazioni fornite dal completamento del Progetto Genoma Umano. Con una tale enorme quantità di dati disponibili è un'esplosione di metodi di genotipizzazione. Pirosequenziamento (R) è uno dei metodi più approfondita ma semplice fino ad oggi utilizzato per analizzare polimorfismi. Ha anche la capacità di identificare tri-alleliche, indel, a breve ripetere polimorfismi, insieme a determinare percentuali allele per metilazione o valutazione campione aggregato. Inoltre, vi è una sequenza di controllo standardizzato che fornisce il controllo interno di qualità. Questo metodo ha portato a un rapido ed efficiente a singolo nucleotide valutazione polimorfismo tra cui molti polimorfismi clinicamente rilevanti. La tecnica e la metodologia della Pyrosequencing è spiegato.

Protocollo

Il protocollo testo completo di questo approccio sperimentale è disponibile in protocolli di Springer .