돌연변이(mutation)는 유전체(genome)에서 일어나는 DNA나 RNA 서열의 변화입니다. 어떤 돌연변이는 유전체 복제 중 DNA나 RNA를 복제하는 중합효소(polymerase; 폴리머레이스)에 의해 만들어진 오류로 인해 발생합니다. DNA 중합효소와 달리, RNA 중합효소는 그 작업을 “교정(proofreading)”할 수 없기 때문에 오류가 발생하기 쉽습니다. 따라서 HIV와 같은 RNA 기반 유전체를 가진 바이러스는 DNA 기반 유전체를 가진 바이러스보다 더 빨리 돌연변이를 일으킵니다. 돌연변이와 재조합(recombination)이 적응 진화의 원천이 되기 때문에, RNA 기반 바이러스는 항바이러스제에 대한 저항력을 빠르게 진화시킬 수 있습니다.

돌연변이를 비교하면 진화를 재구성할 수 있습니다

현대 생물학의 주요 목표는 유전체 서열을 비교해 진화 역사를 밝히는 것입니다. 이러한 분석의 실용적인 예는 질병을 유발하는 바이러스의 진화에 대한 연구입니다. 유전체 서열분석(genome sequencing)은 굉장히 빠르고 저렴해져서 질병 발생 시 바이러스의 기원과 진행 중인 진화를 조사하는 것이 가능해졌습니다.

예를 들어 2013년 중국에서 H7N9라고 불리는 신종 조류 인플루엔자가 출현하면서 인간에게 심각한 호흡기 질환을 유발했습니다. 인간과 몇몇 조류로부터 분리된 바이러스의 돌연변이를 비교해서 이 인플루엔자 균주(strain)의 조상이 아마도 닭에게 전염되기 전에 중국 내 오리 개체군에서 유래되었으리란 것을 밝힐 수 있었습니다. 조상의 균주는 이후 다른 조류 바이러스와 재조합되어 인간을 감염시킨 H7N9 균주를 생성했습니다. 이 분석은 살아있는 가금류를 파는 시장을 인간 감염의 가능성 있는 원천으로 확인하였습니다. 또한 H7N9 균주의 진화를 조사하는 동안 인간을 감염시킬 가능성이 있는 조류 인플루엔자의 추가 균주를 발견했습니다. 이 연구는 돌연변이의 진화적 분석이 전염병 발생 시 역학자들에게 어떻게 중요한 정보를 제공할 수 있는지를 보여줍니다.