종양 억제 유전자(tumor suppressor gene)는 세포 분열을 늦추거나, DNA 실수를 복구하거나, 돌이킬 수 없는 손상이 발생했을 때 세포사멸(apoptosis)을 위해 세포를 프로그래밍할 수 있는 정상 유전자입니다. 따라서 손상된 세포의 증식을 방지하는 데 필수적인 역할을 합니다.

종양 억제 유전자가 돌연변이를 일으키거나 소실되면 세포가 통제 불능 상태로 자라기 시작하여 암으로 이어집니다. 그러나 종양 억제 유전자의 단일 기능적 사본은 세포가 정상적인 기능과 세포 주기를 유지하기에 충분합니다. 유전자의 두 사본이 모두 비활성화되거나 손실될 때만 세포가 통제력을 잃고 암이 됩니다.

인간 암과 관련이 있는 일반적인 종양 억제 유전자로는 TP53, Rb, INK4, PTEN, APC, BRCA1/BRCA2 및 MADR2가 있습니다. 이러한 종양 억제 유전자의 기능 상실은 난소암, 폐암, 대장암, 두경부암, 췌장암, 자궁암, 유방암, 방광암을 포함한 많은 유형의 암에 영향을 미칩니다.