시작하려면 통합 게놈 뷰어 소프트웨어를 엽니다. 결과 메뉴에서 Sample Results를 클릭합니다. 그런 다음 샘플 이름 열에서 관심 있는 샘플의 이름을 클릭하여 염기서열분석 결과를 확인합니다.
분자 커버리지 분석 플러그인 결과를 검토하려면 오른쪽 상단에서 파일 다운로드를 클릭합니다. 그런 다음 실행 요약에서 보고서 실행 탭을 클릭하여 분석 메트릭과 보고서 실행을 확인합니다. SNV 및 INDEL 결과를 보려면 분산 탭을 클릭한 다음 SNV 및 INDEL을 클릭합니다.
Edit Filters(필터 편집)를 클릭하고 No Filter(필터 없음)를 선택합니다. 그런 다음 Variance 탭을 클릭한 다음 Fusions를 클릭하여 RNA 엑손 변이체의 융합 결과를 확인합니다. 오른쪽 상단에서 Visualization and RNA exon variant(시각화 및 RNA 엑손 변이체)를 클릭합니다.
그런 다음 RNA 엑손 분산 플롯을 검토합니다. 분산(Variance) 탭을 클릭한 다음 융합(Fusions)을 선택하여 RNA 엑손 타일 융합 불균형을 확인합니다. 오른쪽 상단에서 시각화를 클릭한 다음 RNA 엑손 타일 융합 불균형을 클릭하고 RNA 엑손 타일 융합 불균형 플롯을 검토합니다.
차이 탭에서 CNV를 클릭하여 CNV 결과를 표시합니다. 마지막으로 링크를 클릭하여 PDF를 다운로드하여 변형 보고서를 생성합니다. 이 연구는 다양한 생검 유형 및 수술 표본을 포함하여 NS-NSCLC 환자 259명을 대상으로 수행된 분자 분석을 나타냅니다.
드라이버 돌연변이 유전자와 유전자 융합은 DNA-RNA 분석에서도 관찰되었습니다. 단일 뉴클레오티드 분산 삽입 및 결실, 복제 수 분산 및 융합을 검출하는 방법의 민감도는 91.67%에서 100%로 높았다