Visão Geral

Para determinar se as características são herdadas juntas ou separadamente, Gregor Mendel cruzou plantas de ervilha que diferem em duas características. Estas plantas parentais eram homozigóticas para ambas as características, mas apresentavam fenótipos diferentes. A primeira geração de descendentes era toda diíbrida, heterozigotos exibindo os dois fenótipos dominantes. Quando auto-fertilizados, os diíbridos produziram consistentemente progenia com uma proporção de 9:3:3:1 entre quatro combinações possíveis de fenótipo. Essa razão sugeriu que herdar uma característica não afetou a probabilidade de herdar a outra, estabelecendo a lei da segregação independente de Mendel.

Cruzamentos Diíbridos de Mendel Demonstram o Princípio da Segregação Independente

Os cruzamentos monoíbridos de Gregor Mendel, entre plantas de ervilha que diferem em uma única característica, demonstraram que (1) organismos herdam aleatoriamente uma das duas cópias de cada gene de cada progenitor (primeira lei de Mendel, da segregação), e (2) o alelo dominante pode mascarar os efeitos do alelo recessivo sobre o fenótipo (o princípio da uniformidade).

Para determinar se duas características foram herdadas separadamente ou juntas, Mendel também realizou cruzamentos com plantas de ervilha que diferiam em duas características, como cor da ervilha e forma da ervilha. Para esses cruzamentos diíbridos, Mendel primeiro cruzou plantas que eram de raça pura (ou seja, homozigóticas) para diferentes fenótipos das mesmas duas características. Por exemplo, ele cruzou plantas de raça pura para ervilhas amarelas e redondas (genótipo RRYY) com as de raça pura para ervilhas verdes e enrugadas (genótipo rryy). Esta geração parental (P₀) produziu descendentes (geração F₁) que eram todos heterozigotos com fenótipos dominantes. Estes diíbridos tinham genótipos RrYy e ervilhas amarelas redondas.

Mendel induziu então a auto-polinização nos diíbridos F₁. Das dezesseis combinações de alelos parentais, nove produzem descendentes com fenótipos dominantes, ervilhas amarelas e redondas. Seis eventos de fertilização conferem um fenótipo dominante, com três produzindo ervilhas amarelas (dominante), enrugadas, e três produzindo ervilhas verdes, redondas (dominante). A possibilidade restante resulta em ervilhas verdes e enrugadas, os dois fenótipos recessivos.

A proporção de fenótipos observados por Mendel nas plantas F₂ foi consistentemente semelhante a essa proporção de 9:3:3:1, que é esperada apenas se cada evento de fertilização for igualmente provável. Assim, observar essa razão fenotípica sugere que herdar uma dessas características (por exemplo, cor de ervilha amarela ou verde) não influencia a probabilidade de herdar uma das outras (por exemplo, ervilhas redondas ou enrugadas). Essa constatação é o cerne da segunda lei de Mendel, o princípio (ou lei) da segregação independente.

Linkage e Recombinação Influenciam a Co-hereditariedade das Características

Genes em cromossomas separados e não homólogos são independentemente separados em gâmetas durante a meiose. No entanto, genes próximos um do outro no mesmo cromossoma são mais propensos a serem distribuídos nos mesmos gâmetas; um fenómeno chamado linkage. Assim, herdar uma característica pode estar ligada à probabilidade de herdar outra. Mendel nunca relatou o linkage, embora nem todas as características que estudou sejam determinados por loci em diferentes cromossomas.

Os alelos que determinam a cor da vagem e a forma da ervilha estão nos cromossomas 5 e 7, respectivamente, e, portanto, não existe linkage. Para a maioria das outras características, a falta de linkage pode ser contabilizada pela recombinação, o que pode fazer com que os padrões de hereditariedade dos genes no mesmo cromossoma imitem combinações independentes. Durante o profase I da meiose, os pares de cromossomas alinham-se, cruzam e trocam segmentos genéticos homólogos, um processo conhecido como recombinação. Quanto mais próximos dois loci estiverem um do outro em um cromossoma, maior a probabilidade de estarem no mesmo segmento recombinado e, portanto, de serem herdados juntos. Da mesma forma, loci que estejam muito distantes são mais propensos a serem herdados separadamente devido a mais eventos de recombinação a separá-los.

Voltando às características de Mendel, a cor da ervilha e da flor são determinadas por dois loci no cromossoma 1 que estão distantes. Da mesma forma, o locus para a posição da flor está longe dos outros loci do cromossoma 4, para a forma da vagem e altura da planta. Devido à recombinação, não é de surpreender que nunca se tenha manifestado linkage nesses cruzamentos. Loci para a forma da vagem e altura da planta, no entanto, são próximos o suficiente um do outro no cromossoma 4 para que algum linkage seja provável. Mendel nunca publicou os resultados desse cruzamento em particular, então é possível que ele simplesmente nunca tenha realizado essas experiências, deixando-o um cruzamento a menos de descobrir o linkage.