Além de múltiplos alelos no mesmo locus a influenciar características, vários genes ou alelos em diferentes locais podem interagir e influenciar fenótipos em um fenómeno chamado epistasia. Por exemplo, o pêlo de coelho pode ser preto ou castanho, dependendo se o animal é homozigótico dominante ou heterozigótico em um locus TYRP1. No entanto, se o coelho também for homozigótico recessivo em um locus do gene da tirosinase (TYR), ele terá um pêlo não pigmentado que parece branco, independentemente dos seus alelos TYRP1. Este é um exemplo de epistasia recessiva e demonstra que a maioria dos sistemas biológicos envolvem muitos elementos genéticos que interagem de múltiplas e complexas maneiras.

Epistasia

Embora Mendel tenha escolhido sete características não relacionadas em ervilhas para estudar a segregação genética, a maioria das características envolve múltiplas interações genéticas que criam um espectro de fenótipos. Quando a interação de vários genes ou alelos em diferentes locais influencia um fenótipo, isso é chamado de epistasia. A epistasia envolve muitas vezes um gene a mascarar ou interferir com a expressão de outro (espistasia antagónica). A epistasia geralmente ocorre quando diferentes genes fazem parte da mesma via bioquímica. A expressão de um gene pode depender de um produto genético da mesma via bioquímica.

Tirosinase e TYRP1

Um exemplo de epistasia é a pigmentação do pêlo em coelhos. Muitos genes afetam a cor do pêlo de um coelho, incluindo um chamado tirosinase (TYR). Animais homozigóticos dominantes ou heterozigóticos em um locus de tirosinase irão produzir pêlo com cor, enquanto que coelhos homozigóticos recessivos desenvolvem pêlos não pigmentados que parecem brancos. A cor do pêlo também é parcialmente estabelecida por outro gene chamado de proteína relacionada com a tirosinase 1, ou TYRP1. O alelo dominante produz pêlo preto, e o alelo recessivo produz pêlo castanho ou chocolate.

Desconsiderando outros fatores envolvidos na cor do pêlo, coelhos heterozigóticos em ambos os loci terão pêlo preto. No entanto, os seus descendentes que herdem dois alelos recessivos de tirosinase terão pêlo branco, não pigmentado, independentemente dos alelos TYRP1 que herdem. Este é um exemplo de epistasia recessiva porque os alelos recessivos TYR mascaram ou interferem com a produção de pêlo preto ou castanho. Neste caso, TYR é epistático para TYRP1.

A Complexidade das Interações Genéticas

O estudo das interações epistáticas permite que os investigadores percebam como diferentes espécies desenvolveram cores de pêlo para se adequarem a ambientes únicos. Em termos gerais, ajuda a determinar a relação funcional entre genes, a ordem dos genes em uma via, e como diferentes alelos impactam quantitativamente fenótipos. Como tal, desde que o conceito de epistasia foi introduzido, tornou-se cada vez mais claro que a maioria dos sistemas biológicos envolvem muitos elementos genéticos que interagem entre si de múltiplas e complexas maneiras.