Embora todos os organismos vivos tenham algum tipo de genoma (seja RNA, ou DNA), existe uma variação considerável nos tamanhos destes mapas. Um factor importante que afecta o tamanho do genoma é se o organismo é procariótico ou eucariótico. Nos procariotas, o genoma contém pouca ou nenhuma sequência não codificante, de modo que os genes estão fortemente agrupados em grupos ou operões sequencialmente ao longo do cromossoma. Inversamente, os genes em eucariotas são pontuados por longas porções de sequências não codificantes. No geral, isto contribui para o fenómeno de os genomas procarióticos tenderem a ser menores (ou seja, conterem menos bases) em média do que os dos eucariotas.

Sem surpresa, dada esta observação, os menores genomas conhecidos são principalmente de procariotas. Candidatus Carsonella rudii, por exemplo, é uma proteobactéria altamente simplificada que tem um tamanho genómico de apenas 160 mil pares de bases. Tendo perdido muitos genes de que precisava para sintetizar proteínas essenciais à vida, evoluiu para ser um simbionte intracelular obrigatório. No extremo oposto do espectro, a planta florescente Japonesa eucariótica Paris japonica tem um dos maiores genomas conhecidos, com cerca de 150 mil milhões de pares de bases. Embora o número de genes que codifica não seja conhecido, o genoma mostra grandes quantidades de duplicações e de sequências não codificantes.

Dentro do genoma de um procariota existem em média cerca de 3.000 genes. Um eucariota tem em média cerca de 20.000. Mas o tamanho do genoma, especialmente em eucariotas, é extremamente variável - em grande parte devido à quantidade de sequências não codificantes.

A Criação de Novos Genes

Para evoluir novos genes, os organismos têm algumas opções principais. A coisa que a maioria delas tem em comum é que modificam sequências já existentes.

A duplicação desempenha um papel importante na criação de novos genes e existem alguns tipos de duplicação que podem resultar nestas sequências inovadoras. Na duplicação genética, uma secção de DNA contendo um gene é duplicada. Essa segunda cópia não enfrenta a pressão de seleção que restringe a primeira e, portanto, pode divergir. Com o tempo, isto pode levar à evolução de novos genes, com novas funções.

Outro tipo de duplicação - o shuffling de DNA - pode resultar na duplicação de uma secção de um gene e na sua junção a outro gene. Isto pode resultar na criação de novos genes, com novos produtos.

Por vezes, novos genes simplesmente evoluem a partir de mutações acumuladas ao longo do tempo. Isto é conhecido como mutação intragénica, e é mais perceptível quando comparada entre espécies ou populações divergentes.

Por fim, também é possível obter novos genes a partir de fontes externas, em um processo conhecido como transferência horizontal de genes. Isto significa que o material genético pode ser incorporado a partir de outros indivíduos, por vezes da mesma espécie, mas também potencialmente inteiramente de outra espécie. Esta é uma fonte frequente de novos genes em procariotas e arquéias. É menos comum em eucariotas, mas tem-se mostrado que ocorrem, e eucariotas podem até recolher informações genéticas a partir fontes tão distantes como bactérias ou fungos.