Обзор

Родословная - это диаграмма, показывающая семейную историю признака. Анализ родословных может выявить (1), является ли признак доминантным или рецессивным, (2) тип хромосомы, аутосомный или половой, с которым связан признак, (3) генотипы членов семьи и (4) вероятности фенотипов в будущем. поколения. Для семей с историей аутосомных или связанных с полом заболеваний эта информация может иметь решающее значение для планирования семьи.

Родословные и семейные истории

У различных видов растений и животных ученые изучают наследование фенотипов или признаков с помощью тщательно контролируемых экспериментов по спариванию, называемых скрещиваниями. Например, моногибридные скрещивания могут установить доминирование или рецессивность признака, а тестовые скрещивания могут определить генотип (гомозиготный или гетерозиготный) организма, проявляющего известный доминантный фенотип.

Однако люди не могут быть скрещены с этической или практической точки зрения. Поэтому исследователи анализируют родословные или родословные, чтобы понять, как передаются человеческие черты и болезни. Родословные отображают семейную историю черты на разных поколениях и членах семьи. Используя те же принципы, которые применяются к кроссам для анализа репродуктивных событий, которые уже произошли, можно сделать вывод о наследуемости признака.

Ряды родословной представляют поколения семьи

В типичной родословной квадраты представляют мужчин, а круги - женщин. Заштрихованные квадраты или круги обозначают наличие интересующей особенности. Строки - это поколения, иногда обозначаемые римскими цифрами. Старшее поколение включает в себя верхний ряд, каждое последующее поколение находится в отдельных строках. Внутри каждого поколения или ряда члены семьи могут быть помечены цифрами слева направо и обозначены их поколением и положением. Например, второй человек в первом поколении - I-2.

Горизонтальная линия, соединяющая двух родителей, называется линией брака, хотя брак здесь не обязательно. Вертикальная линия спуска, идущая вниз от линии брака, соединяется с горизонтальной линией братьев и сестер. Лица, связанные с линией происхождения через родственную линию, являются потомками. Лица, не связанные напрямую с линией братьев и сестер, вошли в семью по линии брака и не являются биологическими потомками предыдущего поколения.

Родословные раскрывают информацию о наследовании черт и болезней

Доминирующие черты распределены иначе, чем рецессивные черты. Наследование также отличается чертами, определяемыми генами на половых хромосомах по сравнению с чертами, связанными с аутосомами (неполовой хромосомой). Изучая наличие и отсутствие признака на протяжении всей истории семьи, родословный анализ может предоставить информацию о наследовании признаков. Хотя многие заболевания находятся под влиянием нескольких генов, некоторые отображают менделеевские модели наследования. Для этих условий, родословные могут дать важные подсказки о риске наследования болезни и распространения.

Признаки, вызванные генами на аутосомах и требующие двух аллелей для влияния фенотипа, являются аутосомно-рецессивными. Некоторые расстройства аутосомно-рецессивные, в том числе муковисцидоз, болезнь Тай-Сакс, и кленовый сироп мочи. Большинство людей с этими заболеваниями имеют гетерозиготных родителей, которые не имеют состояния, но нести причинный аллель.

Эти носители могут неосознанно передавать болезнь своим детям, что частично объясняет, почему аутосомно-рецессивные заболевания чаще, чем их доминирующие коллеги. Сравнение поколений на родословной может выявить ли аутосомные черты является доминирующим или рецессивным. Ни один из родителей не имеет черты, но один ребенок наследует ее. Таким образом, он должен быть рецессивным.

Веснушки и полидактилизм (дополнительные пальцы или пальцы ног) являются аутосомно-доминирующими чертами у человека, требуя только одной копии определяющего аллеля влиять на фенотип. Аутосомно-доминирующие заболевания, такие как болезнь Хантингтона, поражают 50% потомства одним пораженным родителем. Многие из этих заболеваний не вызывают симптомов до конца жизни, после репродуктивного возраста. Дети могут унаследовать эти заболевания от неосознанно пострадавших родителей, подчеркивая важность анализа семейной истории. Хотя оба родителя проявляют черту, один из их детей этого не делает. Так как нечто среднее между двумя рецессивными родителями последовательно производит рецессивный фенотип, эта черта должна быть доминирующей.

Черты могут быть аутосомными или секс-связанными

В дополнение к 44 аутосомам, люди имеют две половые хромосомы, которые гомологичны у женщин (XX), но не гомологичны у мужчин (XY). Черты, определяемые половыми хромосомами, связаны с полом. Большинство связанных с сексом черт у людей X-связанных рецессивных. Только мужчины могут унаследовать Y-связанные черты, потому что женщины не имеют Y хромосомы. Кроме того, Х-хромосома содержит 800-900 генов, кодирующих белок, по сравнению с 70-80 евро на Y-хромосоме.

X-связанные черты включают гемофилию, мышечную дистрофию и красно-зеленую цветовую слепоту. Так как мужчины имеют только одну Х-хромосому, они гемизиготные (а не гомозиготные или гетерозиготные) для X-связанной черты. Мужчины более восприимчивы к рецессивным X-связанных черт, чем женщины, потому что они не имеют второго аллеля потенциально маскировать причинные рецессивные аллель.