Генные семейства состоят из групп генов, которые предположительно произошли от общего предка. Обычно они возникают в результате событий, при которых ген или гены ошибочно дублируются во время деления клетки. В отличие от родительских генов (которые подвергаются давлению отбора для сохранения функции), эти копии генов могут не сохранять свои последовательности и развиваться относительно более высокими темпами.

Иногда эти области могут быть приспособлены к новым ролям в организме, становясь самостоятельными генами. Когда это происходит, мы называем эти гены паралогами - двумя генами одного вида, которые произошли от общего предкового гена.

Еще один распространенный термин для обозначения членов генного семейства - ортолог. Ортологичные гены - это гены, которые произошли от общего предкового гена, но продолжали развиваться после одного или нескольких событий видообразования. Например, ген мышиного фермента трегалазы будет иметь ортолог у человека, который также производит фермент трегалазу. Однако эти гены и их продукты будут иметь по крайней мере частично отличающиеся последовательности из-за многих лет эволюционных изменений, прошедших с момента последнего общего предка мыши и человека. Следовательно, они являются ортологами в одном семействе генов.

Третий распространенный термин, используемый в генных семействах, - это гомологичные гены. Этот термин шире и применим ко всем родственным генам в генном семействе.

Кроме того, для обозначения очень больших групп генов и белков, которые обладают достаточной гомологией, чтобы иметь общее происхождение, иногда используется термин суперсемейство. Для этих больших семейств группировка может опираться на механическое сходство для определения границ группы. Вследствие общего генетического происхождения гены в генном семействе обычно выполняют родственные функции. Например, суперсемейство иммуноглобулинов состоит из большого количества генов, которые кодируют как растворимые белки, так и белки клеточной поверхности, участвующие в иммунологических реакциях, таких как клеточное связывание, или адгезия. Ключевой особенностью этого семейства является то, что члены имеют общий домен, ответственный за складывание иммуноглобулина, который имеет решающее значение для их функционирования.