Het concept van meervoudig allelisme

Meervoudig allelisme beschrijft genen die in drie of meer allelvormen voorkomen. Hoewel diploïde organismen, net als mensen, normaal gesproken slechts twee allelen van elk gen bezitten, zijn er meerdere allelen van vele (zo niet de meeste) menselijke genen in een populatie aanwezig. Bloedgroep is een voorbeeld van meervoudig allelisme. Er zijn drie allelen voor de bloedgroep ( HBB- gen) bij mensen: I ^A , I ^B en i.

Incomplete dominantie

Sikkelcelanemie, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat voor bèta-globine ( HBB ) codeert, is een voorbeeld van onvolledige dominantie. Voor de ziekte zijn twee exemplaren van het sikkelcel-allel nodig, waarbij sikkelcelhomozygoten stijve, halvemaanvormige rode bloedcellen produceren die de bloedvaten verstoppen. Individuen die homozygoot zijn voor het normale beta-globine-allel maken flexibele, schijfachtige erytrocyten die gemakkelijk door het vaatstelsel reizen.

Heterozygoten hebben echter een normaal allel en een sikkelcel-allel en maken zowel normale (schijfvormige) als sikkelvormige rode bloedcellen, wat betekent dat ze de sikkelcel-eigenschap bezitten. Deze personen lijden zelden aan complicaties van de ziekte, tenzij ze bijvoorbeeld te maken krijgen met een laag zuurstofgehalte. Dit is een voorbeeld van onvolledige dominantie, aangezien een heterozygoot een tussenliggend fenotype vertoont waarbij zowel gezonde en sikkelvormige cellen voorkomen.

Codominantie

Op moleculair niveau vertonen sikkelcel-heterozygoten ook codominantie, omdat de normale en sikkelcel-allelen ongeveer dezelfde hoeveelheid eiwitten produceren in de rode bloedcellen.

Bloedgroep is een ander voorbeeld van codominantie. I ^A , I ^B en i zijn allemaal bloedgroep-allelen bij mensen. I ^A- en I ^B- allelen coderen respectievelijk voor A- en B-antigeeneiwitten, en het i-allel codeert helemaal niet voor een antigeeneiwit. I ^A en I ^B zijn dominant over i, en twee exemplaren van i vormen de bloedgroep O. I ^A en I ^B zijn echter codominant. Dus in een I ^A I ^B heterozygoot worden zowel A- als B-antigenen tot expressie gebracht en aangetroffen op het oppervlak van elke rode bloedcel.