12.15 : Geslachtsafhankelijke aandoeningen

Net als autosomen bevatten geslachtschromosomen een verscheidene genen die nodig zijn voor een normale lichaamsfunctie. Wanneer een mutatie in een van deze genen tot biologische tekorten leidt, wordt de aandoening als geslachtsgebonden beschouwd.

Mutaties in het Y-chromosoom worden "Y-gebonden" genoemd en zijn alleen van invloed op mannen, aangezien alleen zij een kopie van dat chromosoom dragen. Mutaties in het relatief kleine Y-chromosoom kunnen de mannelijke seksuele functie en secundaire geslachtskenmerken beïnvloeden. Onvruchtbaarheid op het Y-chromosoom is een aandoening die de spermaproductie beïnvloedt en wordt veroorzaakt door deleties van de azoöspermie-factor (AZF) -regio's van het Y-chromosoom. Over het algemeen worden Y-gebonden aandoeningen alleen van vader op zoon overgedragen; Echter, omdat getroffen mannen doorgaans geen kinderen verwekken zonder kunstmatige voortplantingstechnieken, wordt onvruchtbaarheid op het Y-chromosoom doorgaans niet doorgegeven aan het nageslacht.

X-gebonden aandoeningen kunnen zowel dominant als recessief zijn. X-gebonden dominante aandoeningen zijn het resultaat van een mutatie op het X-chromosoom die zowel mannen als vrouwen kan beïnvloeden. Sommige aandoeningen, waaronder het Fragile X-syndroom, treffen mannen echter ernstiger dan vrouwen, waarschijnlijk omdat mannen geen tweede, normale kopie van het X-chromosoom hebben. Het fragiele-X-syndroom wordt gekenmerkt door een breed scala aan ontwikkelingsproblemen, waaronder leerstoornissen. X-gebonden hypofosfatemie is een andere X-gebonden dominante aandoening die zich manifesteert in een vitamine D-resistente vorm van rachitis.

Om een recessieve mutatie biologische gebreken te laten veroorzaken, moeten beide kopieën van een chromosoom worden gemuteerd. Als gevolg hiervan moeten vrouwen twee gemuteerde X-chromosomen krijgen om een X-gebonden aandoening te vertonen. Mannen daarentegen worden getroffen als hun enkele X-chromosoom de mutatie draagt. Als gevolg hiervan worden mannen vaker door X-gebonden recessieve aandoeningen getroffen, zoals kleurenblindheid, Duchenne-spierdystrofie en hemofilie.